Boli neuromusculare. Boli musculare - boli ale sistemului nervos la copii.

Selectați evaluarea Slab Bine Bine Excelent Excelent

Inflamația este o boală foarte dureroasă care se caracterizează prin procese inflamatorii la nivelul mușchilor scheletici, cu diverse cauze. În practica medicală, se numește miozită. Caracteristica principală este slăbiciunea generală a mușchilor, care este provocată de procese inflamatorii în țesuturile musculare responsabile de sarcina motorie. Această inflamație include alte tipuri asociate cu infecții, toxine și adesea cu efecte nocive medicamente. Principalele procese inflamatorii sunt multiple si asociate cu o leziune superficiala.

Cine are mai multe șanse de a face miozită?

Conform observațiilor pe termen lung, se crede că incidența unei astfel de boli este de la două până la zece cazuri la un milion de populație umană medie. Boala se caracterizează prin două vârfuri de apariție de vârstă. Prima are loc între cinci și șaisprezece ani. Al doilea vârf cade pe mai mult grup de seniori patruzeci până la şaizeci de ani. A fost dezvăluită și prioritatea de gen în boală, femeile sunt mai bolnave de această boală, raportul dintre femeile bolnave și bărbații bolnavi variază, în medie, de la doi la trei la femei la unul la bărbați.

Care sunt cauzele inflamației?

Până acum, cauzele exacte ale acestei boli nu au fost clarificate. Dar influența sezonieră, din punct de vedere al frecvenței de apariție, nu indică în mod direct o creștere a numărului de boli în perioada de iarnă sau la începutul primăverii și tocmai aceasta este perioada de glorie a depășirii pragurilor epidemice ale bolilor infecțioase. Dacă luăm în considerare influența genetică asupra apariției acestor inflamații, atunci ele apar în principal la gemeni identici și rude în linie dreaptă care au avut deja o astfel de boală. O astfel de purtare a informațiilor genetice nu este de obicei asociată cu boala în sine, dar este asociată cu tulburări specifice ale sistemului imunitar.

Primele semne de miozită

Principalii indicatori ai evoluției bolii sunt tulburările răspunsului imun la nivel celular. O examinare imunopatologică a zonei inflamate a mușchilor relevă infiltrarea patologică a unor corpuri celulare aflate în starea activă inițială și eliberează o toxină care afectează procesele de recuperare. Odată cu manifestarea cutanată a bolii, este posibil să se identifice anumiți agenți patogeni care încalcă rezistența celulară generală. De asemenea, este detectată o reacție cu anticorpi, în unele cazuri având reacții negative la nivelul vaselor.

În cursul inițial al bolii, există vizite frecvente ale pacienților din cauza stării de rău și a slăbiciunii mari și a proceselor inflamatorii ale pielii. De-a lungul timpului, câteva săptămâni, există o creștere a semnelor inițiale și o creștere a slăbiciunii și, muschii motori ah brate si picioare. În cazul unei boli a unui organism tânăr, se observă simptome inițiale acute, însoțite de modificări pronunțate ale constituției corpului, fie scădere în greutate, fie fenomene febrile.

Dacă luăm în considerare pacienții vârstnici, atunci ei observă o creștere treptată a slăbiciunii musculare, uneori pe parcursul mai multor ani. Mai rar se manifestă leziuni ale pielii superficiale. La unii pacienți pot apărea și semne specifice, care sunt însoțite de spasme ale vaselor de sânge și tulburări circulatorii, tulburări ale țesuturilor osoase și dificultăți de respirație, care apar din cauza anumitor procese inflamatorii la nivelul plămânilor.

Cum se manifestă boala?

Din punct de vedere clinic, prima manifestare a acestei boli este o slăbiciune generală a tuturor grupelor musculare responsabile de activitatea motrică și a grupelor superioare și inferioare ale acestor mușchi, precum și a regiunii cervicale. Aceste tulburări duc la faptul că pacientul se mișcă foarte greu în faza inițială după o odihnă îndelungată, este dificil să se ridice din poziție șezând sau să urce în sau să iasă din transport sau în alte mișcări zilnice. Din lateral, sunt vizibile tulburări de mers, nu devine clar, nu prea coordonat.

Există cazuri când pacientul nu se poate ridica singur din pat. Inflamația musculară poate afecta și zona asociată cu deglutiția și vocea, aceasta putând fi însoțită de dificultăți acute la înghițire, terminând cu o tuse explozivă. De asemenea, unii pacienți dezvoltă dermatomiozită, care are manifestări sub formă de zone cu erupții cutanate crescute pe anumite părți ale corpului sau pe față sau pe gât și pe alte părți ale corpului. Există și alte manifestări cutanate care indică direct evoluția bolii, pot fi combinate și cu manifestări de polimiozită, poate fi zone solzoase și înroșite ale pielii sau chiar însoțite de microfisuri ale pielii în unele zone ale membrelor superioare.

Depunerea sărurilor de calciu în țesuturile moi

Depunerea de săruri în țesuturile moi (calcificare) este de obicei produsul unei boli de lungă durată, în stadiile ulterioare ale proceselor inflamatorii. Formațiuni apar și sunt de obicei localizate sub piele sau în locurile țesuturilor care leagă mușchii, peste părțile articulare ale genunchilor și coatelor, peste falangele degetelor și multe altele și chiar în unele zone ale feselor.

Procese inflamatorii în plămâni cu miozită

Un semn inițial clar al proceselor inflamatorii în zona plămânilor cu miozită este dificultățile respiratorii, de obicei asociată cu o încălcare a mușchilor diafragmei sau cu o funcție anormală a inimii sau cu inflamația asociată cu toxinele conținute în medicamentele luate de pacient. . De asemenea, procesele inflamatorii sunt însoțite de tuse sau activitate respiratorie insuficientă. În cazuri deosebit de dificile, se poate dezvolta o pneumonie sufocantă.

Cum afectează miozita inima?

Procesele inflamatorii care apar în mușchiul inimii cu miozită decurg de obicei fără simptome pronunțate. Numai cu un studiu special folosind o cardiogramă, se observă unele eșecuri în ritmurile bătăii, care sunt de obicei atribuite zonelor altor boli. Insuficiența cardiacă nu este practic observată.

Diagnosticul inflamației în studii de laborator

La efectuarea analizelor de sânge, nu se observă modificări grave. Alte analize relevă abateri care sunt caracteristice tulburărilor muşchilor responsabili de activitatea motrică (CPK). În unele cursuri ale bolii, acestea sunt observate la aproape toți pacienții. Saturația acestui indicator poate crește până când sunt detectate semne inițiale clare în timpul examenului clinic. Dar, uneori, acest indicator poate fi în limitele normale și nici măcar nu indică o inflamație severă a țesutului muscular. Există, de asemenea, un indicator cu capacitate motrică scăzută care indică unele posibile simptome comune ale hepatitei (transaminaze).

Tratamentul inflamației musculare

relevat în practică. Acea inflamație musculară este o boală care decurge după un model periodic, adică cu exacerbări. Durerile care decurg din alte boli cronice sunt constante, iar in cazul acestei boli sunt periodice si nu deranjeaza constant. Este miozita care are două etape ale evoluției bolii - cronică și acută. Cu un tratament adecvat, stadiul acut al bolii se transformă fără probleme într-unul cronic, nu atât de dureros. În stadiul cronic al bolii, procesele inflamatorii devin sensibile la schimbările sezoniere sau la schimbările climatice. Inflamația cronică poate fi cauzată nu numai ca o etapă după faza acută a miozitei. Dar și cu unele boli de natură infecțioasă. Prin urmare, adesea, oamenii nici măcar nu sunt conștienți de miozită atunci când sunt bolnavi de gripa infecțioasă obișnuită, dar după recuperare apar semne de afectare musculară. Inflamația acută a mușchilor se poate manifesta într-o locație locală.

Este foarte dificil de detectat boala miozita, deoarece este strict periodică. Dar la primele simptome, trebuie să contactați un specialist. Acest lucru ar trebui făcut din mai multe motive, dar primul ar trebui să fie definirea unui diagnostic precis, iar după aceea numirea unui tratament optim, principalul lucru este ca acesta să fie sistemic.

Tratamentul inflamației musculare poate duce la distribuirea corectă a sarcinilor de lucru asupra corpului cu impact fizic asupra bolii. În unele cazuri se folosesc încărcături sportive, alternând cu perioade de relaxare completă. Prima prioritate în tratamentul miozitei este de a afla cauzele inflamației. Pe baza cercetărilor, tratament medicamentos cu ajutorul medicamentelor de specialitate. De obicei, un set de remedii este prescris pentru o cură, dar analgezice pe bază de analgezice și medicamente care previn procesele inflamatorii sunt incluse în fiecare sistem. Se folosesc multe medicamente, dar principalele sunt Diclofenac, Ketonal, Nurofen.

Cu focarele locale sau locale ale bolii, se folosesc preparate speciale, care sunt prescrise sub formă de unguente de tip încălzire: Apizatron, Nikoflex, Finalgon. În tratamentul proceselor inflamatorii la copii, sunt de obicei prescrise preparate specializate cu o doză redusă a componentelor de tratare, în acest caz există recenzii bune despre medicamentul Doctor MOM.

În acele perioade în care există o exacerbare a cursului bolii, în niciun caz nu trebuie să încărcați corpul cu efort fizic și, în general, trebuie să respectați repausul la pat. Acest lucru este de o importanță capitală în procesele inflamatorii din regiunea mușchilor motorii spinali. Cu o astfel de exacerbare, sunt necesare următoarele medicamente analgezice și medicamente care previn procesele inflamatorii, lista acestor medicamente include: Brufen, Reopirin, Indometacin.

Un astfel de tratament poate fi eficient numai în acest caz. Dacă este sistemic și este utilizat în combinație cu alte metode și mijloace eficiente. De aici rezultă că, pe lângă administrarea medicamentelor, trebuie efectuate proceduri fizioterapeutice și este foarte de dorit să se folosească exerciții incluse în educația fizică terapeutică și preventivă. Dar trebuie amintit că în miozita acută a mușchilor motorii spinali, o astfel de educație fizică este strict contraindicată. Odată cu creșterea temperaturii generale a corpului în cursul bolii, este necesar să utilizați medicamente care o scad și asigurați-vă că limitați contactul cu atmosfera rece.

În cazurile în care procesele inflamatorii ale părții superioare a mușchilor responsabili de sarcina motorie a gâtului sunt cauzate de leziuni septice, atunci după o procedură definitivă, este necesar să contactați un chirurg practicant, care este obligat să deschidă această zonă în un mod operabil și elimina întreaga infecție. De asemenea, cu acest tip de inflamație musculară, orice tip de masaj este strict interzis.

Fiecare tip de miozită are propriile caracteristici, caracteristice doar lui. De exemplu, procesul inflamator al regiunii cervicale a unei grupe musculare este tratat fără complicații speciale și este relativ ușor dacă acest tratament nu a fost început pe o boală avansată, ci imediat la apariția primelor semne. În tratamentul acestui tip de miozită, specialiștii prescriu de obicei tratament sedentar sau, cel mai bine, repaus la pat. Specialiștii prezenți prescriu un complex de medicamente, inclusiv unguente de încălzire, care sunt frecate în zona de inflamație și iau medicamente care previn procesele inflamatorii.

În practică, așa-numita „blocadă a novocainei” dă un rezultat excelent. Procesul acestui eveniment consta in aplicarea punctuala a unui anestezic in jurul zonei inflamate cu Novocain si un hormon special. Dar acest lucru dă un efect pozitiv, numai în cazurile în care pacientul nu are reacții alergice și contraindicații. Există, de asemenea, o metodă de întindere a țesuturilor musculare și ligamentare pentru o procedură de relaxare. Aceasta este o metodă complet nouă, care dă rezultate excelente și a fost deja testată în multe institute medicale.

În videoclipul atașat, puteți descoperi de ce tendoanele sunt inflamate.

Dar cele mai simple recomandari pe care un bun specialist insoteste fiecare potential pacient sunt recomandari de a proteja zonele critice ale muschilor de frig, de a nu stagna si de a nu sta mult timp intr-o pozitie statica, atat in pozitia culcat cat si in pozitia asezat. Alegeți numai poziții confortabile în care mușchii nu devin amorțiți, excludeți curenții și efectuați exerciții generale de întărire. Aceste recomandări simple și destul de necomplicate vă vor ajuta să nu vă expuneți inutil proceselor inflamatorii și miozitei.

Bolile neuromusculare se caracterizează prin afectarea funcției mușchilor voluntari, pierderea sau scăderea controlului motor, care poate apărea ca urmare a lezării mușchilor înșiși, sau poate fi secundară - din cauza disfuncției joncțiunii neuromusculare, leziuni ale nervilor periferici sau neuronilor motori. . măduva spinării. În tabloul clinic al unor boli neuromusculare, pot exista semne de afectare a nucleilor motori ai trunchiului cerebral. Leziuni în alte zone sistem nervos, care duce la o încălcare a controlului motor, în special tractul piramidal, conform definiției general acceptate, nu aparțin bolilor neuromusculare.

Cele mai frecvente simptome ale bolilor neuromusculare sunt slăbiciune, scăderea volumului muscular (atrofie), convulsii musculare involuntare, spasme, amorțeală, furnicături etc. O disfuncție a joncțiunii neuromusculare poate cauza pleoapele căzute (ptoză), vedere dublă (diplopie) și alte semne de slăbiciune musculară care cresc pe parcursul zilei. În unele boli, înghițirea și chiar respirația pot fi perturbate.

Boli musculare: simptome

  • distrofii musculare progresive este o boală musculară ereditară genetică, ale cărei simptome apar de obicei în copilărie sau copilărie mai rar la adulti. Slăbiciunea musculară crește treptat, mai ales vizibilă în mușchii arbitrari. Acest grup include distrofia musculară Becker, distrofia musculară congenitală, distrofia musculară distală, distrofia musculară Duchenne (cea mai comună formă de distrofie musculară la copii), distrofia musculară Emery-Dreyfus, distrofia musculară umăr-scapulară, distrofia musculară miotonică (cea mai comună formă). de distrofie musculară la adulți), miodistrofie oculofaringiană.
  • Miopatii inflamatorii- numită și miozită, se bazează pe un proces inflamator care duce la slăbiciune musculară, rolul tulburărilor autoimune este subliniat în dezvoltarea acestora, uneori combinate cu alte boli autoimune. Acestea includ dermatomiozita, polimiozita, miozita cu incluziuni.
  • Miopatii mitocondriale- apar ca urmare a unor defecte structurale sau biochimice ale mitocondriilor. Sindrom Kearns-Syre, epilepsie mioclonică cu „fibre roșii rupte”, encefalomiopatie mitocondrială.
  • Miotonie - miotonie congenitală sau boala Thomsen, miotonie distrofică, paramiotonie congenitală, neuromiotonie sau boala Isaacs
  • Alte miopatii - boala centrală, miopatie miotubulară, miopatie non-crimson, paralizie periodică hiperkaliemică și hipokaliemică, miopatii endocrine

Boli ale joncțiunii neuromusculare

Ele provoacă disfuncția transmisiei sinaptice normale a impulsurilor de la terminațiile nervoase la fibrele musculare. Boala se poate baza pe un proces autoimun.

  • miastenia gravis
  • sindromul Lambert-Eaton
  • sindrom miastenic congenital

Boli ale nervilor periferici

  • Mononeuropatii - afectarea unui nerv, cea mai frecventă cauză este un efect de compresie (sindroame de tunel), leziuni traumatice
  • Mononeuropatii multiple - leziuni multifocale ale nervilor periferici, de obicei asociate cu boli sistemice sau infecțioase, sindroame paraneoplazice
  • Polineuropatiile sunt leziuni difuze, simetrice, ale nervilor periferici, de obicei predominante în părțile distale, aproape întotdeauna existând tulburări de sensibilitate în tabloul clinic. Pot fi acute (sindrom Guillain-Barré), cronice (polineuropatie demielinizantă inflamatorie cronică), dobândite (toxice, diabetice, paraneoplazice) sau ereditare (atrofie musculară peroneală sau boala Charcot-Marie-Tous, boala Dejerine-Sott, ataxie Friedreich).
  • Plexopatii - leziuni ale plexurilor extremităților superioare și inferioare (umăr și lombo-sacrale), a căror cauză cea mai frecventă este efectele traumatice sau de compresie
  • Radiculopatie și poliradiculopatie - leziuni ale rădăcinilor spinale motorii sau senzoriale

Boli neuron motor

O leziune degenerativă progresivă a neuronilor motori care are ca rezultat, cel mai proeminent, controlul motor afectat al extremităților superioare sau inferioare, precum și tulburări bulbare. Debutul cel mai adesea la vârsta mijlocie, simptomele pot include slăbiciune la nivelul membrelor, dificultăți la înghițire, vorbire, mers, slăbiciune a mușchilor faciali și spasme musculare. Acest grup include, în special:

  • scleroza laterală amiotrofică (ALS)
  • atrofie musculară spinală adultă
  • atrofia musculară spinală la sugari sau boala Werdnig-Hoffmann
  • atrofia musculară spinală juvenilă sau boala Kugelberg-Welander
  • atrofia musculară bulbo-spinală sau boala Kennedy

Diagnostic se bazează pe istoricul bolii, un examen neurologic amănunțit, în majoritatea cazurilor se folosește un studiu electromiografic (EMG), atunci când este combinat cu o leziune a neuronului motor central sau pentru a o exclude, se poate folosi stimularea magnetică transcraniană, dacă este ereditară se suspectează forme, se efectuează analiza ADN, natura autoimună a procesului necesită determinarea anticorpilor specifici, se poate efectua o biopsie a unei zone musculare, cu leziuni musculare primare, se verifică nivelul creatinfosfokinazei (CPK) și examinarea ecografică a mușchii și nervii periferici a câștigat recent popularitate. Algoritmul de diagnostic, alegerea studiilor suplimentare depind de caracteristicile modelului clinic și de localizarea leziunii - mușchi, nerv, plex, rădăcini, neuroni motori.

BOLI EREDITARE ALE SISTEMULUI NERVOS

PRELEZA 16

Bolile degenerative cu o leziune predominantă a aparatului neuromuscular constituie cel mai mare grup dintre toate bolile ereditare.

Extrem de importante, și adesea decisive în diagnosticul bolilor neuromusculare, sunt rezultatele studiilor electrofiziologice și biochimice. Importanța descoperirilor patomorfologice este la fel de mare. Studiul biopsiei musculare în microscop luminos ajută la diferențierea atrofiei miogene de atrofia neurogenă. Examenul histochimic este necesar pentru a detecta leziunile musculare metabolice, iar microscopia electronică a deschis o întreagă clasă mare de boli - miopatii neprogresive.

Distrofii musculare progresive. Termenul de distrofii musculare este un grup de tulburări determinate genetic caracterizate prin modificări degenerative progresive ale fibrelor musculare fără patologia primară a neuronului motor periferic (inferior).

Diferite forme diferă unul de celălalt prin tipurile de moștenire, momentul declanșării procesului, natura și viteza cursului acestuia, originalitatea topografiei atrofiei musculare, prezența sau absența pseudohipertrofiei și retractii de tendon și alte semne.

Majoritatea distrofiilor musculare sunt bine studiate clinic, ei descriere detaliata realizat la sfarsitul secolului trecut. Dar, în ciuda a aproape un secol de istorie de studiu a miodistrofiei, problemele patogenezei și tratamentului lor rămân nerezolvate până în prezent. Se pun mari speranțe asupra geneticii moleculare, cu ajutorul căreia a fost deja determinată localizarea genelor multor forme nosologice.

Diagnosticul distrofiilor musculare prezintă adesea mari dificultăți. Există o mare variabilitate a manifestărilor clinice, iar un număr mic de membri ai familiei face dificilă determinarea tipului de moștenire.

Un defect motor caracteristic la pacienții cu distrofii musculare este mersul „de rață”: pacientul merge clătinându-se pe o parte. Se asociază în principal cu slăbiciunea mușchilor fesieri, în special a celor mijlocii și mici, care fixează pelvisul în raport cu femurul. Ca urmare, atunci când apare boala, înclinarea pelvisului spre piciorul nesuportant (fenomenul Trendelenburg) și înclinarea compensatorie a corpului în partea opusă(fenomenul Duchenne). La mers, partea pantei se schimbă constant. Aceste modificări pot fi verificate și în testul Trendelenburg, cerând pacientului să ridice un picior, îndoindu-l în unghi drept la articulațiile genunchiului și șoldului: pelvisul de pe partea laterală a piciorului ridicat coboară (și nu se ridică normal) din cauza slăbiciunii mușchiului gluteus medius al piciorului de susținere.

Ridicându-se dintr-o poziție orizontală, un pacient cu slăbiciune musculară severă a mușchilor proximali se rostogolește cu greu pe burtă, apoi, sprijinindu-și mâinile pe podea, se pune în patru picioare și apoi, sprijinindu-și mâinile pe tibie, apoi pe șolduri. , se îndreaptă treptat. Acest fenomen de „alegerea pe cont propriu” se numește manevra Gowers. Adesea este asociată cu slăbiciune a mușchilor fesieri mari.

Miodistrofia Duchenne. Distrofia musculară Duchenne pseudohipertrofică apare mai des decât toate celelalte boli ale sistemului muscular (30 la 100.000 de născuți vii). Se caracterizează prin debut precoce și evoluție malignă. Tabloul clasic se manifestă printr-o modificare a mersului la un copil de 2-5 ani, la vârsta de 8-10 ani copiii deja merg cu dificultate, la vârsta de 14-15 ani sunt de obicei complet imobilizați. La copiii de o vârstă mai fragedă, simptomele inițiale se manifestă printr-un întârziere în dezvoltarea motrică: încep să meargă mai târziu, nu pot să alerge și să sară. Pacienții mor în a 2-a sau a 3-a decadă de viață.

Unul dintre primele semne ale bolii este compactarea mușchilor gambei și creșterea treptată a volumului acestora din cauza pseudohipertrofiei. Atrofia mușchilor coapsei, centura pelviană este adesea mascata de țesut adipos subcutanat bine dezvoltat. Treptat, procesul ia o direcție ascendentă și se extinde dincolo de centura scapulară, mușchii spatelui și apoi către părțile proximale ale brațelor.

În stadiul terminal, slăbiciunea musculară se poate extinde la mușchii feței, faringelui și mușchilor respiratori.

În stadiul avansat al bolii, există simptome caracteristice precum „mersul de rață”; a subliniat lordoza lombară, scapulele pterigoide, simptomul „brânză scapulară laxă”. Contracturile musculare precoce și retractiile tendonului sunt tipice, în special pentru tendoanele lui Ahile. Reflexele genunchiului cad devreme și apoi reflexele de la extremitățile superioare.

Pseudohipertrofia se poate dezvolta nu numai la nivelul gastrocnemiului, ci și la nivelul mușchilor fesieri, deltoizi, abdominali și limbii. Foarte des mușchiul inimii suferă de tipul de cardiomiopatie. Se dezvăluie tulburări în ritmul activității cardiace, extinderea limitelor inimii, surditatea tonurilor, modificările ECG. Insuficiența cardiacă acută este cea mai frecventă cauză de deces în miodistrofia Duchenne. La autopsie se constată fibroză și infiltrație grasă a mușchiului inimii.

Adesea, există o încălcare a motilității tractului gastrointestinal.

Scăderea inteligenței este un simptom comun. Interesant este faptul că în unele familii oligofrenia este puternic exprimată, în altele relativ moderat. Modificarea funcțiilor mentale superioare de obicei nu progresează și nu se corelează cu severitatea defectului muscular. Nu se poate explica doar prin neglijarea pedagogică a copiilor bolnavi, care se îndepărtează devreme de la grupurile de copii, nu frecventează Grădiniţăși școala din cauza dizabilităților motorii. CT și RMN evidențiază adesea atrofie cerebrală, posibil asociată cu dezvoltarea prenatală afectată a creierului.

Adesea, copiii dezvoltă sindrom adipozogenital, uneori alte semne de insuficiență endocrină. Se constată adesea modificări ale sistemului osos: deformarea picioarelor, a toracelui, a coloanei vertebrale, osteoporoză difuză.

Trăsătură distinctivă forme de Duchenne este un grad ridicat de hiperenzimemie deja în stadiile incipiente ale dezvoltării procesului. Astfel, nivelul unei enzime specifice țesutului muscular - creatinina fosfokinaza - în serul sanguin poate depăși valorile normale de zeci și chiar de sute de ori. O creștere bruscă (de 10-100 de ori) a creatininei fosfokinazei (CPK) în patologia neuromusculară ar trebui să provoace o discuție în primul rând asupra următoarelor boli: boala Duchenne, boala Becker, poliomiozită și dermatomiozită, mioglobulinurie paroxistică, miodistrofie distală. Numai în stadiile avansate ale bolii, gradul de hiperenzimemie scade treptat. Există rapoarte de creștere a CPK în stadiul de dezvoltare intrauterină.

Distrofia musculară Duchenne se transmite într-o manieră recesivă legată de X. Gena este situată pe brațul scurt al cromozomului X. Frecvența mutațiilor genelor este destul de mare (30%), ceea ce explică un numar mare de cazuri sporadice.

O mutație (cel mai adesea o deleție) duce la o absență sexuală sau aproape completă a unui produs genetic - o proteină structurală distrofică. Rolul fiziologic distrofia nu a fost pe deplin stabilită. Se găsește în concentrații mari în sarcolemă, aparent jucând un rol în menținerea integrității acestei membrane. Absența distrofice provoacă modificări structurale în sarcolema, care, la rândul lor, duce la pierderea componentelor intracelulare și la creșterea aportului de calciu, ceea ce duce în cele din urmă la moartea miofibrilelor. Se crede că o deficiență de distrofic în zonele sinaptice ale neuronilor corticali este cauza retardării mintale.

Pentru consilierea genetică medicală, este foarte importantă stabilirea transportului heterozigot. Cu distrofia musculară Duchenne la heterozigoți, în aproximativ 70% din cazuri sunt detectate semne subclinice și uneori evidente de patologie musculară - o oarecare compactare și chiar o creștere a mușchilor gambei, oboseală rapidă a mușchilor în timpul efortului, modificări ale EMG și examenul patomorfologic al mușchilor. specimene de biopsie. Cel mai adesea, purtătorii heterozigoți prezintă o creștere a activității creatinin fosfokinazei.

În prezența unui tablou clinic al miodistrofiei Duchenne la femei, posibilitatea unei anomalii pe cromozomul X - sindromul Shereshevsky-Turner (XO), sindromul Morris (XY) sau mozaicismul în aceste sindroame ar trebui mai întâi exclusă.

Distrofia musculară Duchenne, care începe să se dezvolte chiar și în perioada prenatală, este în esență o miopatie congenitală și poate fi diagnosticată la scurt timp după naștere prin efectuarea unei biopsii musculare și determinarea activității CPK.

Miodistrofie Becker. Alături de forma severă, malignă, de miodistrofie Duchenne legată de X, există o formă benignă - boala Becker. În ceea ce privește simptomele clinice, este foarte asemănătoare cu forma Duchenne, dar, de regulă, începe mai târziu - la 10-15 ani, curge ușor, pacienții rămân capabili să lucreze mult timp, la vârsta de 20 de ani. -30 de ani și mai târziu încă mai pot merge. Fertilitatea nu este redusă, așa că boala este uneori urmărită în mai multe generații ale familiei: un om bolnav transmite boala nepotului său prin fiica sa („efectul bunic”). Simptomele inițiale, ca și în boala Duchenne, se manifestă prin slăbiciune la nivelul mușchilor centurii pelvine, apoi la nivelul extremităților inferioare proximale. Pacienții își schimbă mersul, întâmpină dificultăți când urcă scările, când se ridică de pe scaunul jos. Caracterizat prin pseudohipertrofie a mușchilor gambei. Retracția tendoanelor calcaneale (Achile) este mai puțin pronunțată decât în ​​boala Duchenne.

Cu această formă, nu există deficiențe intelectuale, cardiomiopatia este absentă sau ușor exprimată.

Ca și în cazul altor miodistrofii legate de X, forma lui Becker crește semnificativ activitatea CPK, deși într-o măsură mai mică decât la Duchenne, nedepășind 5000 de unități. Gena pentru boala Becker, ca și boala Duchenne, este localizată în brațul scurt al cromozomului X; este probabil ca ambii loci să fie strâns înrudiți sau să fie alelici. Spre deosebire de boala Duchenne, în care practic nu există distrofie, distrofia anormală este sintetizată în boala Becker. Diferențele se găsesc și în biopsia musculară. În cazul distrofiei musculare Becker, fibrele musculare nu sunt de obicei rotunde, fibrele hialine, caracteristice distrofiei musculare Duchenne, sunt extrem de rare.

Miodistrofie Landouzy-Dejerine (miodistrofie facială-umăr). Boala se transmite în mod autosomal dominant, cu penetranță mare, dar expresivitate oarecum variabilă. Apare mult mai puțin frecvent decât miodistrofia Duchenne (0,4 la 100 de mii de locuitori). Se crede că gena pentru această boală este localizată pe al 4-lea cromozom. Femeile se îmbolnăvesc mai des decât bărbații (3:1), suprasolicitarea fizică, sporturile intense și exercițiile de fizioterapie efectuate irațional pot contribui la o evoluție mai severă a bolii.

Miodistrofia Landouzy-Dejerine este o formă actuală relativ favorabilă de patologie musculară. Începe la vârsta de aproximativ 20 de ani, uneori mai târziu. Cu toate acestea, în cazurile familiale ale bolii, atunci când este posibil să urmăriți dinamica membrilor mai tineri ai familiei, este posibil să se detecteze o anumită slăbiciune a mușchilor, de exemplu, mușchii feței, și la o vârstă mai fragedă. .

Slăbiciunea și atrofia musculară apar mai întâi în mușchii feței sau ai centurii scapulare. Treptat, aceste tulburări se răspândesc la mușchii brațelor proximale, iar apoi la membrele inferioare. În cele mai multe cazuri, sunt afectați mai întâi mușchii suprafeței anterioare a picioarelor (odată cu dezvoltarea unui picior suspendat), apoi mușchii picioarelor proximale. La înălțimea bolii, mușchii circulari ai ochiului și gurii, pectoralul mare, serratusul anterior și secțiunile inferioare ale mușchiului trapez, dorsalul mare, bicepșii, mușchii tricepși ai umărului sunt afectați grav. Aspectul pacienților este caracteristic: o față tipică a unui miopat cu un „zâmbet transversal” („zâmbetul lui Gioconda”), proeminență buza superioară(„buze de tapir”), omoplați pterigoidieni pronunțați, o deformare particulară a toracelui cu aplatizarea acestuia în direcția anteroposterior și rotație în interiorul articulațiilor umărului. Există adesea asimetrie a leziunii, chiar și în cadrul unui singur mușchi (de exemplu, orbicularis oculi). Se poate observa pseudohipertrofia gastrocnemiului, a mușchilor deltoizi și uneori a mușchilor faciali. Contracturile și retractiile sunt exprimate moderat. Reflexele tendinoase sunt păstrate mult timp, dar uneori scad deja într-un stadiu incipient.

Semnele de deteriorare a mușchiului inimii sunt rare. Activitatea enzimelor serice este ușor crescută și poate fi normală. Intelectul nu suferă. Speranța de viață în majoritatea cazurilor nu este redusă. Interesant este faptul că EMG în miodistrofia Landouzy-Dejerine nu este adesea destul de tipică pentru nivelul muscular al leziunii. La unii pacienți (membrii aceleiași familii), poate exista o scădere a amplitudinii biopotențialelor, un tip de interferență al curbei, la alții, dimpotrivă, o scădere a frecvenței și a activității hipersincrone, uneori cu un gard tipic. ritm. Trebuie amintit varianta spinală, care imită boala Landouzy-Dejerine.

Miodistrofie Erb-Roth (miodistrofie a centurii membrelor). Transmisă în mod autosomal recesiv, ambele sexe sunt afectate în mod egal. Debutul bolii în majoritatea cazurilor se referă la mijlocul deceniului 2 de viață (14-16 ani), cu toate acestea, este descrisă ca o formă precoce, pseudo-Duchenne, când primele simptome apar înainte de vârsta de 10 ani. iar boala este severa, si o varianta tardiva cu debut dupa 30 de ani.

Cursul bolii poate fi rapid sau mai lent, în medie, invaliditatea completă apare în 15-20 de ani de la debutul primelor simptome. Miodistrofia începe fie cu afectarea mușchilor centurii pelvine și ai picioarelor proximale (forma Leiden-Mobius), fie de la brâul scapular (forma Erb). În unele cazuri, umărul și centura pelviană sunt afectate simultan. Mușchii spatelui și abdomenului suferă destul de semnificativ. Pacienții au un mers caracteristic „de rață”, este dificil să se ridice din poziție culcat și șezând, se accentuează lordoza lombară. Mușchii feței nu sunt afectați în majoritatea cazurilor. Pentru această formă, contracturile și pseudohipertrofia sunt necaracteristice. Pot apărea atrofii terminale și retractii ale tendonului. Inteligența este de obicei păstrată. Mușchiul inimii este în mare parte neafectat. Nivelul enzimelor din serul sanguin, de regulă, este crescut, dar nu la fel de puternic ca în miodistrofia legată de X. Există indicii că la pacienții de sex masculin nivelul CPK este mai mare decât la pacienții de sex feminin. Există o diferență semnificativă în exprimarea genei mutante în diferiți membri ai familiei - împreună cu un tablou clinic sever, pot exista simptome clinice relativ ușoare și chiar șterse. Moartea apare de obicei din cauza complicațiilor pulmonare.

Deoarece clinica de miodistrofie a centurii membrelor este deosebit de dispusă să imite boli neuromusculare de altă natură, este necesar, mai ales în cazuri sporadice și cu debut tardiv al bolii, să se efectueze un examen clinic amănunțit pentru a exclude amiotrofia coloanei vertebrale, polimiozita, miopatii metabolice, endocrine, toxice, medicinale, carcinomatoase. În trecut, a existat o supradiagnostic clară a acestei forme de distrofie musculară.

Tratamentul distrofiilor musculare. Opțiunile terapeutice pentru distrofiile musculare sunt foarte limitate. Tratamentul etiologic și patogenetic practic nu există. Tratamentul simptomatic vizează în primul rând prevenirea dezvoltării contracturilor, menținerea forței musculare existente și, eventual, o anumită reducere a ratei de atrofie. Sarcina principală este de a maximiza perioada în care pacientul se poate mișca independent, deoarece contracturile, scolioza și tulburările respiratorii cresc rapid în decubit dorsal. Complexul medical ar trebui să includă exerciții terapeutice, masaj, măsuri ortopedice, terapie medicamentoasă.

Gimnastica terapeutica consta in miscari pasive si active efectuate in toate articulatiile in diverse pozitii: in picioare, asezat, culcat, cu diverse pozitii ale membrelor. Mișcările active sunt de preferință efectuate în mod izometric. Gimnastica trebuie făcută în mod regulat de mai multe ori pe zi. În același timp, trebuie avertizat împotriva exercițiilor excesive, în special a celor însoțite de supraîntinderea mușchilor. Importante (mai ales după imobilizarea pacientului) sunt exercițiile de respirație.

Măsurile ortopedice de natură conservatoare (anvelope speciale) și operaționale (ahileotomie, secțiunea mușchiului gastrocnemian), care vizează corectarea contracturilor și afișărilor patologice emergente ale membrelor, urmăresc, de asemenea, păstrarea posibilității de mișcare independentă. În fiecare caz, este necesar să se cântărească individual beneficiile așteptate și posibilele daune din intervenția chirurgicală. Trebuie avut în vedere că adesea (în special, cu hiperlordoză severă și slăbiciune a mușchiului cvadriceps femural), plantarea echinovarului picioarelor are o importanță compensatorie, iar după, de exemplu, ahilotomie, pacientul poate fi complet imobilizat. Cu contracturi în curs de dezvoltare, se recomandă întinderea cu atenție a mușchilor de până la 20-30 de ori pe zi, urmată de atele în timpul somnului.

Terapia medicamentosă presupune numirea de medicamente metabolice care vizează umplerea deficitului de energie și proteine, dar eficacitatea lor este foarte îndoielnică. Se folosesc antagonisti de calciu (datorita unui defect al membranelor celulare identificate in boala Duchenne, care duce la un aport crescut de calciu in celula), imunomodulatoare, compusi care contin fosfor (ATP, fosfaden), vitamina E (100 mg oral de 3 ori pe zi). S-a demonstrat că utilizarea prednisolonului (0,75 mg/kg pe zi) în boala Duchenne poate crește dramatic forța musculară, dar acest efect persistă nu mai mult de un an și, în general, nu afectează rezultatul bolii. Datorită efectelor secundare grave care apar în timpul utilizării pe termen lung a medicamentului, utilizarea acestuia nu este recomandată. Estimările efectului steroizilor anabolizanți sunt contradictorii și numirea lor este adesea asociată cu un risc nejustificat. Când se evaluează efectul anumitor medicamente în boala Duchenne, trebuie avut în vedere faptul că, cu o severitate moderată a bolii la pacienții cu vârsta cuprinsă între 3-6 ani, poate exista o relativă stabilizare a stării asociate cu dezvoltarea în funcție de vârstă a sistemul muscular, dobândirea abilităților motorii, care pot compensa într-o oarecare măsură temporar procesul distrofic în curs.

De o anumită importanță este corectarea alimentației pacientului, se recomandă o dietă bogată în proteine ​​și săracă în grăsimi și redusă în calorii cu un conținut optim de vitamine și microelemente. Un rol important îl joacă sprijinul psihologic al pacientului, continuarea educației și orientarea profesională corectă.

Contracțiile mușchilor scheletici sunt afectate în unele boli. În multe cazuri, încălcările sunt cauzate de starea patologică nu a fibrelor musculare în sine, ci a părților corespunzătoare ale sistemului nervos. De exemplu, poliomielita, o infecție virală care distruge neuronii motori, provoacă paralizia mușchilor scheletici și chiar moartea din cauza insuficienței respiratorii. Masa totală a mușchilor scheletici este de până la 40% din greutatea corpului. Există până la 400 de mușchi în corpul uman, constând din scheletici tesut muscular. Mușchii scheletici- organe care îndeplinesc funcția principală de mișcare. Printre funcțiile suplimentare ale mușchilor, merită remarcată participarea mușchilor la întoarcerea sângelui periferic la inimă, în special această funcție suplimentară este exprimată în mușchii extremităților inferioare. În plus, în condiții de hipotermie, mușchii îndeplinesc o funcție calorică.

Dintre bolile musculaturii scheletice, cele mai frecvente boli ale muschilor striati sunt de natura distrofice (miopatie) si inflamatorii (miozita). Mușchii pot fi sursa unui număr de tumori. Un interes deosebit în rândul miopatiilor sunt distrofia musculară progresivă (miopatie progresivă) și miopatia în miastenia gravis.

Distrofie musculară progresivă (miopatie progresivă) include diverse boli cronice ereditare primare ale mușchilor striați (se numesc primare deoarece nu există leziuni ale măduvei spinării și nervilor periferici). Boala se caracterizează prin creșterea, de obicei simetrică, atrofie musculară, însoțită de slăbiciune musculară progresivă, până la imobilitate completă.

Etiologie și patogeneză putin studiat. Se discută semnificația anomaliilor în proteinele structurale, reticulul sarcoplasmatic, inervația, activitatea enzimatică a celulelor musculare. O creștere a activității enzimelor musculare în serul sanguin, tulburările electrofiziologice corespunzătoare în mușchii afectați și creatinuria sunt caracteristice.

Clasificare.În funcție de tipul de moștenire, vârstă, sexul pacienților, localizarea procesului și evoluția bolii, se disting 3 forme principale de distrofie musculară progresivă: Duchenne, Erb și Leucene. Caracteristicile morfologice ale acestor forme de distrofie musculară sunt similare.

Distrofia musculară Duchenne (forma precoce) cu un tip recesiv de moștenire asociată cu cromozomul X, apare de obicei la vârsta de 3-5 ani, mai des la băieți. În primul rând sunt afectați mușchii centurii pelvine, coapsele și picioarele, apoi brâul umăr și trunchi. Distrofia musculară Erb (forma juvenilă) are un tip de moștenire autosomal dominant, se dezvoltă în timpul pubertății. Sunt afectați în principal mușchii toracelui și centurii scapulare, uneori fața (fața miopată - o frunte netedă, închiderea insuficientă a ochilor, buze groase). Posibilă atrofie a mușchilor spatelui, centurii pelvine, membrelor proximale. Distrofia musculară autosomal recesivă Leiden debutează în copilărie sau pubertate și progresează mai rapid decât forma juvenilă (Erba), dar mai favorabil decât forma precoce (Duchene). Procesul, începând cu mușchii centurii pelvine și șoldurile, captează treptat mușchii trunchiului și ai membrelor.

Anatomie patologică. De obicei, mușchii sunt atrofici, subțiri, sărăciți în mioglobină, prin urmare, pe tăietură, seamănă cu carnea de pește. Cu toate acestea, volumul muscular poate fi crescut și din cauza creșterii vacante a țesutului adipos și a țesutului conjunctiv, care este caracteristică în special distrofiei musculare Duchenne (distrofie musculară pseudohipertrofică).

La examenul microscopic, fibrele musculare au dimensiuni diferite: alături de cele atrofice, există și unele puternic mărite, nucleii fiind de obicei localizați în centrul fibrelor. Se exprimă modificări distrofice ale fibrelor musculare (acumularea de lipide, scăderea conținutului de glicogen, dispariția striației transversale), necroza și fagocitoza acestora. În fibrele musculare individuale sunt determinate semne de regenerare. Celulele adipoase se acumulează între fibrele musculare deteriorate. Într-o evoluție severă a bolii, doar fibre musculare atrofice unice se găsesc printre creșterile extinse ale țesutului adipos și conjunctiv.

Modificările ultrastructurale ale fibrelor musculare au fost studiate mai detaliat în distrofia musculară Duchenne. La începutul bolii, se găsesc o expansiune a reticulului sarcoplasmatic, focare de distrugere a miofibrilelor, o expansiune a spațiilor interfibrilare în care cantitatea de glicogen crește și mișcarea nucleelor ​​spre centrul fibrei. În stadiul târziu al bolii, miofibrilele suferă fragmentare și dezorganizare, mitocondriile sunt umflate, sistemul T este extins; în fibrele musculare, numărul incluziunilor lipidice și glicogenul crește, apar autofagolizozomi. La sfârșitul bolii, fibrele musculare devin mai dense, înconjurate de o substanță asemănătoare hialinei, în jurul fibrelor musculare necrozate apar macrofage și celule adipoase.

Moarte pacientii cu distrofie musculara progresiva severa apare, de regula, din infectii pulmonare.

Boli cauzate de încălcare metabolismul energeticîn muşchi

În mușchii scheletici, sunt utilizate de obicei două surse principale de energie - acizii grași și glucoza. Prin urmare, o încălcare a utilizării glucozei sau grăsimilor poate fi însoțită de manifestări clinice clare din partea sistemului muscular. Cea mai severă manifestare a acestei patologii este sindromul de durere musculară acută, care poate duce la rabdomioliză severă și mioglobinurie. Trebuie menționată și slăbiciunea musculară progresivă care simulează distrofia musculară. Nu există o explicație pentru existența acestor două sindroame clinice distincte.

Glicogenoza (boala de stocare a glicogenului) și defecte glicolitice. Există patru tipuri de tulburări ale metabolismului glicogenului (tipurile II, III, IV și V) și patru tipuri de tulburări de glicoliză (tipurile VII, IX, X și XI), care se manifestă prin tulburări semnificative ale mușchilor scheletici.

Deficit de maltază acidă (glicogenoză tip II). Maltaza acidă este o enzimă lizozomală din grupul hidrolazelor acide, care are activitate glucozidază a-1,4 și a-1,6: descompune glicogenul în glucoză. În același timp, rolul acestei enzime în metabolismul carbohidraților nu este clar definit. Există trei forme clinice de deficiență de maltază acidă, fiecare dintre acestea fiind moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Baza biochimică pentru diferitele manifestări clinice ale acestei deficiențe enzimatice este neclară.

În copilărie, deficitul de maltază acidă se manifestă ca glicogenoză generală. La naștere, nu se găsește nicio patologie, dar în curând se constată o slăbiciune musculară ascuțită, cardiomegalie, hepatomegalie și o creștere vizibilă a dimensiunii limbii. Acumularea de glicogen în neuronii motori ai măduvei spinării, precum și în trunchiul cerebral exacerbează slăbiciunea musculară. Astfel de copii mor de obicei în primul an de viață.

La copii și adulți, această boală se manifestă ca distrofie musculară. Formele de boală la copii sunt caracterizate prin dezvoltarea lentă a copilului, slăbiciune a mușchilor proximali ai membrelor și creșterea dimensiunii mușchilor gambei. Boala poate progresa odată cu dezvoltarea insuficienței respiratorii; moartea survine de obicei la sfârșitul deceniului 2 de viață. Poate apărea afectarea cardiacă, dar hepatomegalia și macroglosia sunt rare.

Boala la adulți debutează în deceniile 3-4 de viață și poate fi diagnosticată în mod eronat ca distrofie a centurii membrelor sau polimiozită. Manifestarea inițială a bolii este insuficiența respiratorie din cauza slăbiciunii diafragmei. Ficatul, inima și limba nu sunt de obicei afectate. Asumarea diagnosticului apare după studiul biopsiei musculare, în care se găsesc vacuole care conțin glicogen și fosfatază acidă. Microscopia electronică arată că glicogenul este atât asociat cu membranele, cât și localizat liber în țesuturi. Diagnosticul final se stabileste prin examinarea biochimica a muschiului afectat. Activitatea maltazei acide în urină este redusă. Nivelul activității CK serice poate depăși norma de 10 ori. Cu EMG, este posibil să se diferențieze deficitul de maltază de distrofia musculară prin descărcări miotonice de înaltă frecvență care însoțesc potențialele pe termen scurt ale unităților motorii pe fondul fibrilațiilor și potențialelor de vârf pozitive.

Deficiența unei enzime care inhibă ramificarea moleculei de glicogen (glicogenoza de tip III). Această boală a copilăriei destul de ușoară se prezintă cu hepatomegalie, întârziere de creștere și hipoglicemie; slăbiciune musculară exprimată neascuțit este observată rar. După pubertate, de obicei, aceste simptome scad sau dispar cu totul, astfel încât slăbiciunea musculară și o anumită pierdere a masei musculare se pot datora pur și simplu scăderii exercițiului fizic din cauza toleranței slabe la efort. Asumarea unui posibil diagnostic apare atunci când, după ce pacientul efectuează un exercițiu special pentru mușchii antebrațului, conținutul de acid lactic din sânge nu crește. Activitatea serică a CK este de obicei crescută. EMG relevă modificări caracteristice miopatiei, precum și semne de iritabilitate crescută a membranei prin impulsuri miotonice. Biopsia musculară evidențiază vacuole cu conținut crescut de glicogen. Pentru a confirma diagnosticul, este necesar un studiu biochimic al mușchiului.

Deficiența enzimei de ramificare a glicogenului (glicogenoză tip IV). Deficiența acestei enzime este o patologie foarte severă, fatală a sugarului, în care tulburările musculare scheletice trec în fundal în comparație cu dezvoltarea insuficienței hepatice cronice. Cu toate acestea, hipotonia musculară și atrofia musculară pot sugera o boală musculară primară sau atrofie musculară spinală.

Insuficiența fosforilazei musculare (glicogenoză tip V). Toleranța slabă la efort este un simptom caracteristic al deficitului de fosforilază musculară, descris pentru prima dată în 1951. McArdle. Boala se moștenește în mod autosomal recesiv; bărbații se îmbolnăvesc mai des decât femeile. După pubertate, pacienții se confruntă cu crampe musculare dureroase și oboseală musculară rapidă după o activitate fizică intensă - alergare, ridicare de greutăți. Literatura de specialitate descrie variante ale bolii, începând atât în ​​copilărie, cât și mai târziu. Mulți pacienți raportează fenomenul unei a doua respirații care apare după o scurtă odihnă sau după o încetinire a ritmului activității fizice, ceea ce le permite să mențină activitatea fizică timp de mulți ani. Surmenajul fizic la astfel de pacienți duce la dezvoltarea rabdomiolizei, mioglobinuriei și insuficienței renale. Slăbiciunea musculară permanentă și atrofia musculară progresivă sunt rare, astfel încât examinarea fizică a acestora în perioadele dintre exacerbările bolii nu dezvăluie de obicei patologia. Alte organe din această boală nu sunt afectate.

Activitatea serică a CK este supusă unor fluctuații semnificative și poate fi crescută chiar și în perioadele asimptomatice. Testul cu o sarcină asupra mușchilor antebrațului nu este însoțit de o creștere a conținutului de acid lactic din sânge. Constatările EMG sunt normale dacă nu sunt efectuate imediat după un episod de rabdomioliză. Biopsia musculară evidențiază vezicule care conțin glicogen sub sarcolemă. Prezența deficitului de fosforilază musculară poate fi stabilită prin colorarea histochimică a unui specimen histologic sau prin examinarea biochimică a țesutului muscular. Pacienții pot rămâne destul de activi pe tot parcursul vieții, cu condiția să se abțină de la anumite suprasolicitari fizice. Terapia dietetică de înlocuire cu glucoză sau fructoză nu este de obicei însoțită de o slăbire a simptomelor bolii.

Deficit de fosfofructokinază (glicogenoză tip VII). Această tulburare seamănă cu deficitul de fosforilază musculară și este, de asemenea, moștenită într-o manieră autosomal recesivă; printre bolnavi predomină bărbații. La fel ca și în deficitul de fosforilază, momentele provocatoare și datele de laborator. Acest tip de deficiență enzimatică este detectată prin colorarea histochimică a preparatului muscular pentru fosfofructokinază (FFK). Pentru un diagnostic de încredere, este necesar un studiu biochimic al enzimelor musculare. La unii pacienți cu o deficiență a acestei enzime, este posibilă hemoliză ușoară, creșterea numărului de reticulocite în sângele periferic și creșterea conținutului de bilirubină din sânge, deoarece deficiența de FGFK apare nu numai în mușchi, dar şi în eritrocite.

Sindroame asociate cu insuficiența unei noi enzime glicolitice. Din 1981 au fost identificate încă trei deficiențe de enzime glicolitice: fosfoglicerat kinază (PGlk) (tip IX), fosfoglicerat mutază (PGLM) (tip X) și lactat dehidrogenază (LDH) (tip XI). Tabloul clinic al tuturor acestor trei tipuri de deficit enzimatic este identic. În copilăria timpurie sau adolescență, după suprasolicitare fizică, pacienții prezintă episoade de mioglobinurie și mialgie. Se pare că toate aceste defecte enzimatice sunt moștenite într-o manieră autosomal recesivă. Activitatea serică a CK poate fi crescută atât în ​​timpul exacerbărilor bolii, cât și între exacerbări. În caz de insuficiență a FGLM și LDH, creșterea conținutului de acid lactic în sânge după o încărcare asupra mușchilor antebrațului este de obicei mai mică decât în ​​mod normal. Cu deficiența de FGlK, nivelul de lactat din sânge nu crește deloc după efort. În general, această formă de deficiență enzimatică în manifestările clinice este foarte asemănătoare cu insuficiența fosforilazei musculare și a fosfofructokinazei. Examinarea histologică a mușchilor în aceste forme de deficiență enzimatică este de obicei neinformativă, există doar o ușoară creștere a conținutului de glicogen în mușchi. Pentru un diagnostic de încredere, este necesar un studiu biochimic al mușchiului.

Acizii grași liberi ca sursă de energie sunt formați din trigliceridele acumulate în mușchi și din lipoproteinele circulante cu densitate foarte mică, care sunt descompuse sub influența lipoprotein lipazei endoteliale în capilare. Carnitina, un substrat esențial pentru metabolismul lipidic, se formează în ficat și se transportă în mușchi. În mușchi, acizii grași liberi se combină cu coenzima A (CoA-SH) sub influența acil sintetazei grase găsite în membrana mitocondrială exterioară, rezultând coenzima A acil adipos (F-acil-CoA). Transportul prin membrana interioară mitocondrială necesită transferul carnitinei prin intermediul enzimei de transfuzie de carnitină palmitina I (CPT-1) legată de suprafața exterioară a membranei interioare mitocondriale. În interiorul mitocondriilor, acilcarnitina adipoasă (P-acilcarnitina) este sintetizată de CPT-P, care este legat de suprafața interioară a membranei mitocondriale interioare. În acest caz, acilcoenzima A grasă suferă b-oxidare.

tulburări ale metabolismului lipidic. Lipidele sunt un substrat energetic important, mai ales în timpul repausului muscular și în timpul efortului fizic prelungit, dar nu ascuțit.

Lipsa carnitinei. Există forme miopatice și sistemice (generalizate) de deficit de carnitină.

Insuficiența miopatică de carnitină se prezintă de obicei cu slăbiciune musculară generalizată care debutează de obicei în copilărie. Manifestările clinice ale acestei boli seamănă parțial cu distrofia musculară și parțial seamănă cu polimiozita. Majoritatea cazurilor sunt sporadice; cred că boala poate fi moștenită într-o manieră autosomal recesivă. Uneori apare cardiomiopatia. Activitatea serică a CK este ușor crescută; pe EMG - semne de miopatie. Biopsia musculară relevă o acumulare pronunțată de lipide. Conținutul de carnitină din serul sanguin este normal. Se crede că această boală perturbă transportul carnitinei către mușchi, astfel încât conținutul acesteia în mușchi este atât de scăzut. Unii pacienți răspund pozitiv la terapia de substituție orală cu carnitină, în orice caz ar trebui încercat în toate cazurile. Alți pacienți din sala de bal au răspuns pozitiv la tratamentul cu prednisolon din motive necunoscute. La unii pacienți, înlocuirea trigliceridelor cu lanț mediu cu trigliceride cu lanț lung în dieta lor a avut un efect terapeutic. Unii pacienți răspund bine la tratamentul cu riboflavină.

Deficitul sistemic de carnitină este o boală autosomal recesivă a sugarului și a copilăriei timpurii. Se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă și episoade de encefalopatie hepatică cu greață, vărsături, întreruperi, comă și moarte precoce. Nivelurile scăzute ale carnitinei serice disting această formă de deficitul miopatic de carnitină. Nu a fost identificată nicio cauză care ar putea cauza sau explica conținutul scăzut de carnitină din sânge. La unii pacienți se constată o sinteza redusă a carnitinei, la alții - excreția sa crescută în urină. Activitatea serică a CK poate fi ușor crescută. La biopsia musculară se constată acumularea de lipide. În unele cazuri, acumularea lor este observată și în ficat, inimă și rinichi. La unii pacienți, dar nu la toți, carnitina orală sau corticosteroizii au fost eficienți.

Deficitul de carnitin palmitiltransferaza. Acest deficit enzimatic se manifestă prin mioglobinurie recurentă. Nu se știe cu exactitate ce activitate scade în acest caz carnitina palmitin transferazei (CPT): CPT-I sau CPT-II. Această deficiență enzimatică pare să fie rezultatul dereglării proprietăților anormale ale enzimei. Activitatea fizică mare (fotbal, drumeție lungă) poate provoca rabdomioliză; totuși, uneori nu este posibil să se identifice factorul provocator. Primele semne ale bolii apar adesea în copilărie. Spre deosebire de afectarea musculară în tulburările de glicoliză, când crampele musculare apar după un efort fizic de scurtă durată, dar intens, ceea ce îl face pe pacient să refuze să continue activitatea fizică și astfel să se protejeze, cu deficiență de TCC, durerile musculare nu apar decât după toate resursele energetice ale mușchii sunt epuizați și distrugerea acestuia nu va începe. În timpul rabdomiolizei, apare slăbiciune musculară severă, astfel încât unii pacienți pot avea nevoie de ventilație mecanică. Spre deosebire de deficitul de carnitină, în deficiența CBT între atacuri, forța musculară este păstrată, iar biopsia musculară nu evidențiază acumularea de lipide în ea. Diagnosticul necesită examinarea directă a conținutului de CPT în mușchi. Tratamentul constă în creșterea aportului alimentar de carbohidrați înainte de efort sau înlocuirea trigliceridelor cu lanț mediu cu trigliceride cu lanț lung în dieta pacientului. Cu toate acestea, toate aceste tratamente nu sunt pe deplin satisfăcătoare.

Deficitul de mioadenilat deaminaza. Enzima adenilat deaminaza transformă 5-adenozin monofosfatul (5-AMP) în inozin monofosfat (IMP) cu eliberarea de amoniac, care poate juca un rol în reglarea adenozin trifosfatului (ATP) muscular. În 1978 a reușit să identifice un grup de pacienți cu dureri musculare și intoleranță la efort, care prezentau o deficiență a izoenzimei mioadenilat deaminazei. Deficitul acestei enzime este destul de frecvent și apare la aproximativ 1% din populație, care poate fi stabilit prin colorarea specială a preparatelor histologice musculare sau prin examinarea biochimică a țesutului muscular. La examinarea unui test cu o sarcină asupra mușchilor antebrațului, se constată o scădere a formării amoniacului. De la descrierea inițială a acestei boli, nu a fost posibil să se identifice manifestările clinice mai clare. Adesea, pacienții cu alte patologii neuromusculare (leziuni ale celulelor coarnelor anterioare ale măduvei spinării, distrofie musculară, miastenia gravis) prezintă și o lipsă a acestei enzime. Sensul exact %��D0�indicativ al acestei încălcări nu a fost stabilit.

Miopatii mitocondriale. Un grup eterogen de boli caracterizate prin patologia mitocondrială își datorează numele unui tip special de preparat histologic colorat cu tricrom al unui mușchi biopsiat. Sindromul Kearns-Sayre este o boala sporadica care debuteaza in copilarie si se caracterizeaza prin oftalmoplegie externa progresiva, tulburari de conducere intracardiaca, care deseori duce la blocarea transversala completa. Degenerescența retinei, statura mică a pacienților, defecte gonadale sunt de asemenea remarcate.

O tulburare moștenită cu oftalmoplegie externă progresivă și slăbiciune musculară proximală poate fi dificil de distins de sindromul Kearns-Sayre. Recent, a fost identificat un alt sindrom, desemnat prin acronimul MERRF 1 , în care forma mioclonică a epilepsiei este combinată cu fibre roșii rugoase întâlnite în preparatele musculare histologice. Boala apare între decadele 1 și 5 de viață și se caracterizează prin convulsii generalizate, mioclonie, demență, hipoacuzie și ataxie.

A treia boală din acest grup este sindromul MELAS 2 (1 MERRF - miotonicepilepsie, fibre roșii zdrențuite (n.red.). 2 MELAS-miopatiencefalopatie, lacticacidoză, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral (n.red.), care este o boală lent progresivă caracterizată prin mitocondrie. miopatie, encefalopatie, acidoză lactică, episoade asemănătoare accidentului vascular cerebral cu hemipareză tranzitorie, hemianopsie sau orbire corticală și convulsii focale sau generalizate, mai degrabă decât ADN cromozomial.

Pagina 44 din 44

Mușchii scheletici sunt implicați în procesul patologic într-o varietate de boli degenerative, metabolice și inflamatorii. În cele mai multe cazuri, aceasta are ca rezultat degenerarea fibrelor musculare, iar în formele cronice, înlocuirea acestora. țesut conjunctiv si grasime. Grupele musculare proximale sunt afectate mai semnificativ decat cele distale, precum si membrele inferioare in raport cu cele superioare. Un copil bolnav se distinge prin așa-numitul mers de rață (waddling), nu este capabil să alerge, să urce scările și să se ridice dacă este în poziție șezând. Reflexele lui tendinoase sunt deprimate, gradul de stingere a acestora este proporțional cu gradul de slăbire a forței musculare. Sensibilitatea nu este afectată.
Metodele de laborator valoroase din punct de vedere diagnostic includ determinarea activității enzimelor, în special a creatin fosfokinazei, în ser. Această enzimă, care catalizează reacția: fosfocreatina + ADP-creatina + ATP, este prezentă în principal în celulele creierului și în țesutul muscular. În unele boli musculare difuze, în special distrofia musculară, cantitățile sale în exces pătrund în spațiul intercelular și în sânge. La pacienți, activitatea lactat dehidrogenazei serice și a transaminazei glutamina oxaloacetice este de obicei crescută, dar distribuția lor largă în alte țesuturi, inclusiv în ficat, reduce specificitatea testului. De obicei, este necesară o biopsie a țesutului muscular pentru a clarifica diagnosticul.
Boli inflamatorii musculare. Inflamația țesutului muscular însoțește unele infecții, în special trichineloza, toxoplasmoza și cele cauzate de virusul Coxsackie. Adesea este o componentă a bolilor de colagen, inclusiv dermatomiozită, lupus eritematos, periarterita nodoasă și artrita reumatoidă.
Polimiozită. Inflamația musculară izolată difuză de etiologie necunoscută se numește polimiozită. Se caracterizează printr-o evoluție rapidă progresivă, slăbiciune și durere în grupele musculare proximale. Adesea, mușchii gâtului sunt implicați în proces și, prin urmare, devine dificil pentru copil să ridice capul și să-l mențină în această poziție. Semnele de laborator ale inflamației musculare includ creșterea VSH și a numărului de leucocite. Cu toate acestea, absența lor nu exclude polimiozita. Nivelurile enzimelor serice sunt de obicei crescute. În biopsia musculară se determină degenerarea și regenerarea parțială a fibrelor și infiltrarea acestora de către celulele limfoide. Este dificil de diferențiat polimiozita de distrofia musculară și dermatomiozită. Poate reprezenta o formă atipică de dermatomiozită, deși histologia celor două afecțiuni este oarecum diferită: dermatomiozita se caracterizează prin vasculită, care este de obicei absentă în polimiozită. Prognosticul pentru acesta din urmă este ceva mai favorabil. Tratamentul cu corticosteroizi este însoțit de un efect, dar atunci când aceștia sunt anulați, poate apărea o recidivă.
Miozita osificanta progresiva. Etiologia acestei boli rare a țesutului conjunctiv și a mușchilor este necunoscută. Se raportează că frații, inclusiv gemenii, suferă de aceasta și se transmite rudelor de sânge în linie directă. Se crede că boala este moștenită într-un mod autosomal dominant. Băieții se îmbolnăvesc de 2-3 ori mai des decât fetele.
Semnele patologice depind de stadiul bolii. În stadiile incipiente, edem local și infiltrate de celule inflamatorii se găsesc în mușchi și tendoane. Mai târziu, zonele de inflamație sunt înlocuite cu țesut de granulație, iar în cele din urmă se formează zone de cartilaj și țesut osos în leziuni.
Aproape 75% dintre copiii bolnavi au malformații congenitale, cel mai adesea subdezvoltarea degetelor de la mâini și anchiloza falangelor primelor degete de la picioare și subdezvoltarea primelor degete, polidactilie, curbura degetelor, sindactilie (picioare), deformare a auriculelor, surditate , absenta dintilor. Aceleași malformații congenitale pot fi la rudele pacientului care nu au dezvoltat o boală progresivă a țesutului conjunctiv și a mușchilor. Vârsta la care poate începe miozita osificantă variază de la naștere până la copilărie mai în vârstă. De obicei, se disting trei etape: 1) limitate, adesea calde și moi la atingere, apar umflături păstoase ale țesuturilor moi la locurile leziunilor locale minore; 2) după câteva zile, simptomele inflamației dispar, iar leziunea se întărește; 3) are loc osificarea zonei afectate. Periodic apar leziuni noi, în principal la nivelul gâtului și spatelui. Simptomul primar poate fi torticolisul dacă procesul s-a dezvoltat în mușchiul sternocleidomastoid. În cele din urmă, osificarea se extinde la multe tendoane și ligamente. Se instalează anchiloza coloanei vertebrale și a articulațiilor brațelor și picioarelor (Fig. 21-5). Inflamația se poate răspândi la articulațiile temporomandibulare, ceea ce îngreunează mișcările de mestecat. Excrescentele osoase pot ieși prin piele. În adolescență, boala duce adesea la imobilizare completă și deces din cauza insuficienței respiratorii și a încetării respirației, deși există raportări de cazuri de supraviețuire. În cazul miozitei osificante, există un risc mare de a dezvolta sarcom osteogen.

Orez. 21-5. Copil cu miozită osificantă progresivă (postură tipică cu rigiditate a gâtului și spatelui).

Uneori, procesul patologic este limitat la locul unei leziuni anterioare ale țesuturilor moi (miozita osificantă circumscripta). Calcificarea pe scară largă a țesutului muscular poate apărea și în polimiozita cronică și dermatomiozita.
Rezultatele metodelor de cercetare de laborator nu au valoare diagnostică.
Nivelurile serice ale calciului, fosforului, fosfatazei alcaline, precum și activitatea creatin fosfokinazei și a altor enzime rămân normale. Țesutul osos din leziune nu diferă ca structură de normă.
Metode existente tratamentele sunt nesatisfăcătoare. În unele cazuri, s-a observat o încetinire a dezvoltării bolii cu utilizarea ACTH și a altor corticosteroizi. Rolul lor în rezultatul final al tratamentului este discutabil.
Miopatii endocrine și metabolice. Miopatia în hipertiroidism este o complicație destul de rară. Se caracterizează prin ptoză, pareză bilaterală a mușchilor faciali și a mușchilor membrelor proximale. Cu toate acestea, unele simptome ale hipertiroidismului pot fi mascate de slăbiciune musculară, dar rămân tahicardia, transpirația crescută și mărirea glandei tiroide. Reflexele tendinoase, spre deosebire de multe alte forme de miopatie, rămân normale. După corectarea hipertiroidismului, slăbiciunea musculară dispare treptat.
Miopatie în hipotiroidism. Hipotiroidismul la sugari poate fi asociat cu slăbiciune musculară și hipotensiune arterială. La copiii mai mari cu mixedem, contractiile musculare si relaxarea incetinesc, in unele cazuri se observa hipertrofia musculara (sindromul Debre-Semelen). Combinația de semne precum slăbiciune musculară și hipertrofie sugerează distrofie musculară.
Miopatie în timpul tratamentului cu corticosteroizi. Poate complica boala Itsenko-Cushing, dar se dezvoltă mai des în tratamentul unor doze mari de steroizi sintetici. Slăbiciunea este vizibilă în special la nivelul mușchilor centurii pelvine, care se manifestă printr-un mers de rață, dificultăți la urcat pe scări și încercarea de a se ridica din poziție șezând. Genunchiul este absent. Poate apărea subțierea musculară. Modificările miopatice ale țesutului muscular sunt de obicei nesemnificative chiar și cu slăbiciune severă. Forța musculară după retragerea corticosteroizilor este restabilită lent (în câteva luni).
Miopatie în hiperparatiroidism. Hiperparatiroidismul poate fi asociat cu slăbiciune și hiporeflexie din cauza hiperkaliemiei. De obicei dispar rapid după paratiroidectomie.

Deficitul de carnitină (miopatia lipidică) însoțește acumularea de cantități mari de lipide în mușchi și, ca urmare, încălcarea aportului de energie a acestora din urmă. Carnitina este una dintre componentele esențiale ale sistemului care asigură transferul acizilor grași cu lanț lung din citosol în mitocondrii, unde sunt oxidați. Slăbiciunea musculară se dezvoltă în două forme de deficit de carnitină.
Lipsa carnitinei în muşchi este reprezentată clinic de slăbiciune progresivă a grupelor lor proximale, mai des la şcolari şi adolescenţi. Uneori slăbiciune intermitentă și combinată cu mioglobinurie. În cazuri severe, poate apărea paralizia mușchilor respiratori. Nivelurile serice ale enzimelor (creatin kinaza și aldolaza) sunt crescute. Electromiograma relevă modificări nespecifice caracteristice miopatiei. În biopsia musculară, puteți vedea un număr mare de picături de grăsime. Nivelul de carnitină din ser nu se modifică, dar în mușchi scade. Recunoașterea patologiei este esențială, deoarece poate fi vindecabilă. Este adesea confundat cu distrofia musculară. Efectul poate apărea după administrarea orală a 100 mg / (kg / zi) carnitină. În unele cazuri, tratamentul cu corticosteroizi este eficient.

  1. Deficitul sistemic de carnitină se manifestă prin miopatie progresivă, inclusiv cardiomiopatie, și disfuncție hepatică, însoțită de o clinică de encefalopatie hepatică precum sindromul Reye. Insuficiența de carnitină diferă de aceasta din urmă prin cursul său recurent și slăbiciune musculară pronunțată care persistă între perioadele de exacerbare a encefalopatiei. Nivelul creatin fosfokinazei din ser este semnificativ crescut, cantitatea de carnitină este redusă atât în ​​ser, cât și în mușchi. Modificările biopsiei sunt similare cu cele cu deficit de carnitină în țesutul muscular. Modificări clinice și morfologice similare, inclusiv deficiența de carnitină, pot fi detectate în încălcarea metabolismului acizilor organici, de exemplu, în aciduria metilmalonic și glutaric (deficit secundar de carnitină).

Orez. 21-6. Un copil cu o absență congenitală a mușchiului pectoral major stâng.



Rețineți absența pliului axilar anterior și a mamelonului de jos.

Tratamentul constă în menținerea pacientului într-o dietă bogată în carbohidrați și sărac în grăsimi și administrarea de carnitină în doză zilnică de 100 mg/kg.
Defecte musculare congenitale. Absența congenitală a mușchilor. Subdezvoltarea musculară poate fi destul de comună și poate duce la blocarea completă a mișcărilor articulare sau la artrogripoză congenitală. Ca defect congenital, un mușchi lipsește cel mai adesea. O anomalie destul de comună este absența părții sternale a mușchiului pectoral mare (Fig. 21-6), în unele cazuri acest defect este combinat cu sindactilie pe partea afectată (sindromul Poloniei). Absența mușchiului pectoral însoțește adesea distrofia musculară. Absența congenitală a mușchilor abdominali ai abdomenului este adesea asociată cu defecte în dezvoltarea tractului urinar.

Orez. 21-7. Deformare a gâtului și asimetrie facială la un băiat cu torticolis congenital, netratat de la vârsta de 12 ani.

Torticolisul congenital este cauzat de scurtarea sau contractura unilaterală a mușchiului sternocleidomastoid. Capul pacientului este înclinat spre contractură, iar bărbia este îndreptată în jos în sens opus (Fig. 21-7). Când se încearcă corectarea poziției capului, se simte o rezistență musculară semnificativă. În mușchiul afectat se palpează zone de compactare. Cauza defectului este neclară, mult timp a fost considerat rezultatul unei leziuni la naștere. Cu toate acestea, torticolisul apare la copiii născuți prin operație cezariană; aceasta sugerează că în unele cazuri cauza defectului se referă la perioada intrauterină. Torticolisul trebuie diferențiat de înclinarea patologică a capului din cauza deformării vertebrelor cervicale, cum ar fi anomalia Klippel-Weil, și de fracturile sau luxațiile vertebrelor cervicale. Ele sunt excluse prin examinarea cu raze X. La copiii mai mari, înclinarea capului poate fi cauzată de strabism, distonie, tumori ale fosei craniene posterioare și ale măduvei spinării cervicale, miozită osificantă, limfadenită cervicală sau hernie diafragmatică. În cele mai multe cazuri, torticolisul congenital poate fi corectat cu ajutorul exercițiilor terapeutice. Cu toate acestea, în forma cronică, torticolisul are ca rezultat o dezvoltare asimetrică a feței și a capului (vezi Fig. 21-7), care poate necesita disecția mușchiului, care este cauzată de scopuri cosmetice.
miopatii congenitale. Acest grup include mai multe forme rare de boli ereditare în care slăbiciunea musculară și hipotonia apar încă din copilărie (vezi Tabelul 22-1). Diagnosticul lor precis este mare importanță din punct de vedere al prognozei. În general, este favorabil pentru activitatea normală de viață și speranța de viață, spre deosebire de boala Werdnig-Hoffmann sau distrofia musculară congenitală. Biopsia musculară ajută de obicei la identificarea miopatiilor congenitale.

  1. Boala miezului central. Partea centrală a fibrelor musculare este colorată anormal, dar uniform. Examenul cu microscopul electronic relevă o scădere a numărului de mitocondrii și o depleție a reticulului sarcoplasmatic în partea centrală a fibrelor.

Miopatie nemalinică. Termenul „non-crimson” se explică prin faptul că structurile sub formă de fir sunt determinate în fibrele musculare.

Orez. 21-8. Contracția miotonică a limbii (a) cu o lovitură puternică cu un ciocan de percuție pe jumătatea sa dreaptă și pleoapele (b) la un copil cu o formă hiperkaliemică de paralizie periodică familială.

Privind în jos, pleoapa rămâne contractată.

Datele de examinare cu microscopul electronic indică faptul că acesta este rezultatul modificărilor benzilor Z ale miofibrilelor.
Miopatii mitocondriale. Au fost raportate unele forme de miopatii în care cele mai multe schimbari importante apar în mitocondriile fibrelor musculare. Ele pot crește semnificativ atât ca număr, cât și ca dimensiune. Slăbiciunea musculară și hipotonia pot fi determinate deja în copilărie, dar uneori progresează vizibil doar la școală. Cardiomiopatia, encefalopatia și acidemia lactică însoțesc adesea acest grup de miopatii.
Miotonie. Această afecțiune este un semn distinctiv al diferitelor boli musculare, cum ar fi miotonia distrofică, paralizia paroxistică familială hiperkaliemică și bolile de stocare a glicogenului. Miotonia este definită ca o întârziere semnificativă a relaxării musculare după contracții voluntare sau forțate. Clinic se manifestă prin incapacitatea de a desprinde pumnul sau în contracția prelungită vizibilă a mușchilor în urma stimulării acestora, care se exprimă printr-o iritație ascuțită (Fig. 21-8). Acest lucru poate fi observat dacă loviți un grup superficial de mușchi cu un ciocan de percuție, de exemplu, mușchii limbii sau suprafața palmară în zona de ridicare a primului deget. Miotonia este confirmată de datele electromiografice. În acest caz, activitatea spontană caracteristică a mușchilor este remarcată după relaxarea sau contracția lor voluntară (descărcări miotonice).
Miotonie congenita (boala lui Thomsen). Singurul semn al acestei boli, moștenit de tip dominant, este miotonia. Se poate manifesta în copilărie sub forma unei încetiniri a mișcărilor de deglutiție și a vărsăturilor
efectul incapacității de relaxare normală a mușchilor faringelui. În copilărie mai în vârstă, miotonia se manifestă ca incapacitatea pacientului de a-și desface degetele strânse în pumn. La prima încercare de a efectua un fel de mișcare, mușchii copilului devin întăriți. Cu repetarea repetată a aceleiași mișcări, se relaxează oarecum. Deci, de exemplu, un copil bolnav întâmpină mari dificultăți la începutul actului de mers. De obicei face primii pași foarte ezitant și încet. După câteva secunde, mersul devine normal sau aproape normal. Simptomele miotoniei sunt agravate de o stare emoțională nefavorabilă a pacientului și de răcirea corpului. Forța musculară rămâne normală, mușchii sunt suficient de dezvoltați și adesea vizibil măriți, ceea ce creează o impresie falsă a constituției atletice a pacientului.
Diagnosticul se bazează pe constatările clinice și datele electromiografice. Activitatea enzimelor serice este în limite normale. Singurul semn histologic este hipertrofia fibrelor musculare.
Boala diferă de miotonia distrofică prin absența slăbiciunii și atrofiei musculare și modificări distrofice ale biopsiei de țesut muscular. Tratamentul cu novocaină sau sulfat de chinidină este însoțit de un efect și este indicat pentru tulburări funcționale. Cursul bolii este de obicei benign, iar starea pacientului se poate îmbunătăți odată cu vârsta.
paralizie paroxistica. Acest grup de boli se caracterizează prin slăbiciune musculară periodică cu restabilirea completă sau aproape completă a forței musculare în perioada dintre atacuri. Include, de asemenea, deficit de fosforilază musculară (boala McArdle).
Paralizia paroxistica hiperkaliemică. Adinamia episodică ereditară, sau paramiotonia, se transmite în funcție de tipul dominant și este deosebit de gravă la bărbați. De obicei, începe în copilărie timpurie (uneori în copilărie). Atacurile apar în timpul perioadei de odihnă după o încărcare musculară mare. Slăbiciunea se dezvoltă rapid și poate dura câteva ore. Se simte mai ales la picioare; funcția respiratorie nu este de obicei afectată. Adesea adinamia este însoțită de miotonie, care persistă între atacuri, care se manifestă cel mai clar sub forma unei întârzieri în mișcarea pleoapelor atunci când se privește în jos (vezi Fig. 21-8, b).
Nivelurile de potasiu seric sunt adesea crescute în timpul unui atac, dar pot fi necesare studii multiple în timpul mai multor atacuri pentru a determina acest lucru cu certitudine. Este posibil să se provoace artificial un atac cu ajutorul unei încărcături de potasiu (2-3 g pe cale orală), dar ar trebui efectuat numai sub control ECG. Atacurile repetate sunt oprite de diacarb. Formele severe ale bolii se caracterizează prin dezvoltarea slăbiciunii cronice, ușoare și modificări degenerative ale mușchilor.
Paralizia paroxistica hipokaliemică. Paralizia paroxistică familială, moștenită tot după tipul dominant, este deosebit de dificilă la băieți. Spre deosebire de forma hiperkaliemică, primul atac apare la sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței. Motivul este să mănânci o masă bogată, bogată în carbohidrați, sau să te odihnești după exerciții fizice. De obicei, atacul începe în dimineața următoare, după efort fizic intens și o cină copioasă. Se caracterizează prin slăbiciune musculară și areflexie. Funcția respiratorie poate fi afectată. Se poate alătura aritmia, inclusiv extrasistolă ventriculară și tahicardie. Atacurile pot dura mai mult de 24 de ore.În faza paralitică, nivelul de potasiu din ser scade de obicei (2-3 mmol/l). Defectul de bază este necunoscut. Pacienții cu atacuri severe repetate dezvoltă slăbiciune musculară cronică și modificări patologice ale mușchilor. Tratamentul în timpul atacurilor constă în administrarea de clorură de potasiu; doza sa inițială este de 2-3 g. Diakarb ajută la reducerea frecvenței convulsiilor.
Mioglobinurie paroxistică (mioglobinurie idiopatică). Mioglobinuria idiopatică este un grup eterogen de tulburări în care crizele de paralizie cu mioglobinurie apar spontan sau după efort intens. Boala este moștenită într-o manieră dominantă, legată de cromozomul X. Mușchii, cel mai adesea gambele și coapsele, devin dureroși și umflați în timpul unui atac. Urina devine roșu închis sau maro. Mioglobinuria poate provoca necroză tubulară renală, ducând la deces din cauza insuficienței renale.
Diagnosticul este confirmat de detectarea mioglobulinei în urină. Un test pozitiv cu benzidină în absența eritrocitelor în urină confirmă prezența mioglobinei în ea, mai ales dacă hemoglobina nu este detectată în ser. Hemoglobina este determinată prin spectrofotometrie. Mioglobinuria paroxistică trebuie să fie diferențiată de boala McArdle, deficit de carnitin-palmitiltransferază și mioglobinurie după exerciții fizice intense neobișnuite sau leziuni musculare la un individ sănătos. Mioglobinuria după efort muscular intens apare în distrofia musculară pseudohipertrofică (boala Duchenne).
Tratamentul constă în repaus la pat; dacă este necesar, efectuați ventilația artificială a plămânilor. Pentru a preveni insuficiența renală, este necesar să se prescrie pacientului o băutură din abundență.
Deficit de carnitin palmityltransferaza. Cu o deficiență a acestei enzime, transferul acizilor grași cu lanț lung către segmentele mitocondriale, în care se efectuează oxidarea și producerea de cetone, este întrerupt. Deficiența de izoenzimă de tip II este moștenită în mod recesiv. Datorită deficienței sale, cetogeneza în țesuturi, inclusiv în mușchi și ficat, este perturbată. Primele semne ale bolii apar mai des la copiii de școală și adolescență. Acestea constau în episoade repetate de dureri musculare, slăbiciune și febră după exerciții fizice sau post. Mioglobinuria însoțită de convulsii poate duce la insuficiență renală. Postul duce la hipoglicemie. Între atacuri, copiii par sănătoși. Boala trebuie diferențiată de alte afecțiuni însoțite de slăbiciune periodică și mioglobinurie. Metoda de determinare a activității carnitine palmitil transferazei are o valoare diagnostică diferențială. Scade in tesuturile musculare si hepatice, leucocite si cultura fibroblastelor. O dietă bogată în carbohidrați și săracă în grăsimi poate ajuta la reducerea convulsiilor.
Distrofii musculare. Aceste anomalii aparțin unui grup de boli familiale însoțite de degenerarea fibrelor musculare. Clasificarea distrofiilor musculare se bazează pe caracteristici precum timpul de debut, rata de progresie, distribuția leziunilor pe grupe musculare și modul de moștenire.
Distrofie musculară pseudohipertrofică. Copilăria, sau forma Duchenne, este cea mai comună formă de distrofie musculară; frecvența sa este de 0,14 la 1000 de copii. În forma clasică, apare doar la băieți, iar moștenirea legată de cromozomul X apare la aproximativ 50% dintre probe. În alte cazuri, boala se datorează unor noi mutații. Se semnalează o formă rară de distrofie musculară, identică clinic cu forma Duchenne, dar moștenită de un tip recesiv cu aceeași frecvență a bolii la băieți și fete. Diagnosticarea fiabilă a bolii este rareori posibilă la un copil cu vârsta sub 3 ani. În anamneză, există de obicei indicii că copilul a avut o dezvoltare lentă a funcțiilor motorii, a început să stea, să meargă și să alerge târziu, ceea ce indică în mod natural un debut mai devreme al bolii. Mersul de legătură (de rață), dificultăți în urcat pe scări și hipertrofia mușchilor gambei sunt manifestări clinice frecvente. În unele cazuri, alți mușchi sunt, de asemenea, implicați în proces, în special mușchii deltoizi, brahioradialii și limbii.



Orez. 21-9. Posturi tipice luate la ridicarea de pe podea (semnul Govers) la un copil de 7 ani cu miopatie pseudohipertrofică.
În poziția în picioare (ultima fotografie), există o lordoză semnificativ pronunțată.

La începutul bolii, mușchii hipertrofiați au o forță semnificativă, dar ulterior scade (pseudohipertrofie), deoarece creșterea masei musculare se produce datorită infiltrației lor grase. Forța mușchiului gastrocnemian hipertrofiat depășește semnificativ puterea mușchilor suprafeței anterioare a piciorului, ceea ce explică contracturile frecvente ale tendonului calcanean și copilul care merge pe degetele de la picioare. Slăbiciunea mușchilor centurii pelvine se exprimă într-un mers caracteristic de rață (domn) și dificultăți pe care copilul le întâmpină atunci când se ridică din poziție așezată pe podea. Cu forme suficient de severe de distrofie musculară, copilul are simptomul lui Govers: ridicându-se de pe podea, îngenunchează în primul rând, sprijinindu-se pe mâini, apoi se ridică, împingându-și succesiv mâinile de la tibie, articulațiile genunchilor și șolduri (Fig. 21-9). Puteți determina slăbiciunea mușchilor centurii umărului ținând copilul într-o poziție ridicată de axile. În mod normal, încearcă să se țină apăsând cu brațele de corp; cu distrofie musculară, pare să alunece printre mâinile examinatorului. Un copil bolnav adesea nu își poate ridica brațele deasupra capului. În etapele ulterioare ale bolii, se dezvoltă o atrofie musculară semnificativă. De obicei, până la vârsta de 12 ani, un copil nu mai poate merge. Pacienții în 75% din cazuri mor înainte de vârsta de 20 de ani. Majoritatea au cardiomiopatie, care în unele cazuri provoacă moarte subită. Dacă moștenirea este legată de X și boala a început în copilărie mai în vârstă, speranța de viață rămâne lungă (distrofia musculară Becker). IQ-ul mediu pentru copiii cu Duchenne este de 80; 25% dintre copii au retard mintal.
În diagnosticul diferențial al distrofiei musculare Duchenne, trebuie avute în vedere boala Werdnig-Hoffmann la sugari mai mari și bolile musculare, cum ar fi miopatiile endocrine, deficitul de carnitină, bolile de stocare a glicogenului și polimiozita. Uneori, cu contracturi ale tendonului calcanean și copilul mers pe degete, poate fi presupusă paralizia cerebrală, dar cu distrofia musculară, spasticitatea și hiperreflexia caracteristice paraliziei cerebrale sunt absente.
Diagnosticul se bazează pe determinarea activității enzimelor serice, datele electromiografice și biopsia țesutului muscular. Activitatea enzimelor, în special a creatin fosfokinazei, depășește adesea norma de 10 ori chiar și la sugari, chiar înainte de apariția simptomelor clinice. Pe electromiogramă, în primul rând, se evidențiază o scădere a duratei și o scădere a amplitudinii potențialelor motorii. Modificările histologice constau în degenerarea fibrelor musculare. Acestea variază adesea în mărime și sunt parțial înlocuite cu grăsime și țesut conjunctiv. Mărimea nucleelor ​​lor variază, de asemenea. Diagnosticul poate fi stabilit la naștere prin determinarea activității creatin fosfokinazei. Metodele de identificare a purtătoarelor de sex feminin nu au fost încă dezvoltate, în ciuda faptului că 60-80% dintre acestea prezintă o creștere ușoară sau moderată a nivelului său. Aceste semne sunt mai tipice pentru copilărie decât pentru perioadele ulterioare ale vieții.
Nu există tratamente eficiente. Pacientul trebuie menținut activ și capabil să meargă cât mai mult posibil. Este necesar să ne asigurăm că copilul evită activitatea fizică intensă, deoarece aceasta poate provoca ruperea fibrelor musculare. În unele cazuri, prelungirea chirurgicală a tendonului calcanean îmbunătățește capacitatea de mers, dar repausul prelungit la pat după corecția ortopedică poate exacerba atrofia musculară. Consilierea genetică joacă un rol important.
Distrofie musculară congenitală. Boala este moștenită într-o manieră autosomal recesivă și se caracterizează prin hipotensiune musculară și slăbiciune la sugar. Este inclusă în grupul de afecțiuni definite ca „copil lent” (vezi Tabelul 21-1). Debutul bolii se referă la perioada intrauterină. Uneori, un nou-născut are o atrofie pronunțată a mușchilor, contracturi ale acestora, mobilitate articulară limitată. Diferențierea de boala Werdnig-Hoffmann este dificilă. Fasciculațiile limbii, caracteristice acesteia din urmă, sunt absente în distrofia musculară. Reflexele tendinoase sunt deprimate, dar nu sunt complet pierdute. Procesul implică mușchii implicați în respirație, inclusiv diafragma. În cazurile severe, decesul are loc înainte de vârsta de 1 an din cauza insuficienței respiratorii; în formele mai blânde, viabilitatea normală se menține mult timp. Nu se observă o creștere a activității enzimelor serice, deși la nivelul mușchilor apar modificări distrofice.
Forma umăr-facială a distrofiei musculare. Această formă destul de ușoară de distrofie musculară este moștenită într-o manieră autosomal dominantă. De obicei, începe la vârsta de 10-20 de ani și se caracterizează prin slăbiciune și atrofie a mușchilor feței și ai centurii scapulare. Fața este complet amimică, pacientul nu poate închide ochii și nu poate produce un fluier. Boala progresează lent și este compatibilă cu speranța normală de viață. Diagnosticul se bazează pe constatările clinice și pe tipul de moștenire. Rezultatele unei biopsii a țesutului muscular indică modificări distrofice ale acestuia. Nivelurile plasmatice ale creatin fosfokinazei pot rămâne normale sau ușor crescute.
Forma pelviană a distrofiei musculare. Acest grup de tulburări eterogene se caracterizează printr-o progresie lentă a distrofiei musculare și se moștenește în mod autosomal recesiv. Debutul bolii se referă la copilărie mai în vârstă, adolescență sau vârsta adultă. Mușchii centurii pelvine sunt de obicei afectați.
Forma oculară de miopatie. Modificările distrofice apar în principal în mușchii ochiului extern. Boala debutează în copilărie sau adolescență. Odată cu aceasta, ptoza și limitarea mișcărilor globului ocular progresează. Uneori, slăbiciunea se extinde la mușchii feței și gâtului. Boala trebuie diferențiată de miastenia gravis și paraliziile nervilor cranieni în tumorile trunchiului cerebral.
Oftalmoplegia progresivă, începând din copilărie sau adolescență, este asociată cu retinită pigmentară atipică și bloc cardiac (sindrom Kearns-Sayers). Este de obicei asociat cu ataxie progresivă, creștere întârziată și pubertate. Sub sarcolema mușchilor se determină acumulări mari de mitocondrii atipice. Natura genetică a acestui proces nu a fost stabilită. Puteți controla posibilitatea morții subite de la o încălcare a conducerii cardiace cu un stimulator cardiac.
Distrofia miotonică. În ciuda faptului că distrofia miotonică începe ca la un adult, debutul ei este din ce în ce mai înregistrat la sugari și mai târziu la copii. Se moștenește în mod autosomal dominant. Debutul său în copilărie indică faptul că mama suferă de miotonie. În conformitate cu aceasta, factorii intrauterini pot influența severitatea bolii la un copil. Deja în momentul nașterii, poate avea hipotensiune musculară, îi lipsește capacitatea de a suge. Întârzierea dezvoltării fizice și mentale este de obicei detectată mai târziu. În copilăria timpurie, slăbiciunea musculară și atrofia se răspândesc în principal la mușchii faciali, maxilar și temporali. De obicei se remarcă ptoza bilaterală. Metodele semnificative din punct de vedere diagnostic includ percuția musculară, electromiografia; tipic pentru acești pacienți este incapacitatea de a desprinde mâna strânsă într-un pumn (vezi miotonia congenitală). Slăbiciunea și atrofia mușchilor membrelor și ai centurii pelvine (de obicei grupuri distale) sunt detectate în copilărie sau adolescență mai în vârstă. La adulți, această boală este însoțită de cataractă, chelie, atrofie testiculară.

Diagnosticul se bazează pe identificarea semnelor de miotonie, distribuția caracteristică a slăbiciunii musculare, moștenirea în funcție de tipul dominant și modificările distrofice ale mușchilor. În copilărie, evoluția bolii poate fi nefavorabilă, adesea însoțită de retard mintal. Până la adolescență, slăbiciunea musculară iese în prim-plan. In cazul tulburarilor functionale este indicat tratamentul cu novocaina si chinidina.

Vizualizări