Ce este ADN - acid dezoxiribonucleic. Informații ereditare: stocare și transmitere. Cod genetic. Lanțul ADN-ului în legătură

Molecula de ADN este formată din două catene care formează o dublă helix. Structura sa a fost descifrată pentru prima dată de Francis Crick și James Watson în 1953.

La început, molecula de ADN, constând dintr-o pereche de lanțuri de nucleotide răsucite unul în jurul celuilalt, a ridicat întrebări despre motivul pentru care avea o astfel de formă. Oamenii de știință au numit acest fenomen complementaritate, ceea ce înseamnă că numai anumite nucleotide pot fi situate una față de cealaltă în firele sale. De exemplu, adenina este întotdeauna opusă timinei, iar guanina este întotdeauna opusă citozinei. Aceste nucleotide ale moleculei de ADN sunt numite complementare.

Schematic, aceasta este prezentată după cum urmează:

T - A

C - G

Aceste perechi formează o legătură chimică nucleotidă, care determină ordinea în care sunt aranjați aminoacizii. În primul caz, ea este puțin mai slabă. Legătura dintre C și G este mai puternică. Nucleotidele necomplementare nu formează perechi între ele.

Despre structura

Deci, structura moleculei de ADN este specială. Are o astfel de formă dintr-un motiv: faptul este că numărul de nucleotide este foarte mare și este nevoie de mult spațiu pentru a găzdui lanțuri lungi. Din acest motiv, lanțurile sunt inerente răsucirii în spirală. Acest fenomen se numește spiralizare, permite scurtarea firelor cu un factor de cinci sau șase.

Unele molecule ale unui astfel de plan sunt folosite de organism foarte activ, altele rar. Aceștia din urmă, pe lângă spiralizare, sunt, de asemenea, supuși unei astfel de „ambalaje compacte” precum superbobinarea. Și apoi lungimea moleculei de ADN scade de 25-30 de ori.

Care este „ambalajul” unei molecule?

Proteinele histonice sunt implicate în procesul de supraînfăşurare. Au structura si aspectul unei bobine pentru fir sau a unei tije. Pe ele sunt înfășurate fire spiralate, care devin imediat „ambalate compact” și ocupă puțin spațiu. Când devine necesar să se folosească unul sau altul, acesta este desfășurat dintr-o bobină, de exemplu, a unei proteine ​​​​histone, iar helixul se desfășoară în două lanțuri paralele. Când molecula de ADN este în această stare, datele genetice necesare pot fi citite din ea. Cu toate acestea, există o condiție. Obținerea informațiilor este posibilă numai dacă structura moleculei de ADN nu este răsucită. Cromozomii disponibili pentru citire se numesc eucromatine, iar dacă sunt supraspiralizați, atunci acestea sunt deja heterocromatine.

Acizi nucleici

Acizii nucleici, ca și proteinele, sunt biopolimeri. Funcția principală este stocarea, implementarea și transmiterea informațiilor ereditare (genetice). Sunt de două tipuri: ADN și ARN (dezoxiribonucleic și ribonucleic). Monomerii din ele sunt nucleotide, fiecare dintre ele având un reziduu de acid fosforic, un zahăr cu cinci atomi de carbon (dezoxiriboză / riboză) și o bază azotată. Codul ADN include 4 tipuri de nucleotide - adenina (A) / guanina (G) / citozina (C) / timina (T). Se deosebesc prin baza azotată pe care o conțin.

Într-o moleculă de ADN, numărul de nucleotide poate fi uriaș - de la câteva mii la zeci și sute de milioane. Astfel de molecule gigantice pot fi considerate prin microscop electronic. În acest caz, va fi posibil să se vadă un lanț dublu de catene polinucleotidice, care sunt interconectate prin legături de hidrogen ale bazelor azotate ale nucleotidelor.

Cercetare

În cursul cercetărilor, oamenii de știință au descoperit că tipurile de molecule de ADN din diferite organisme vii sunt diferite. De asemenea, s-a descoperit că guanina dintr-un lanț se poate lega doar de citozină, iar timina de adenină. Aranjamentul nucleotidelor unui lanț corespunde strict celui paralel. Datorită acestei complementarități a polinucleotidelor, molecula de ADN este capabilă de duplicare și auto-replicare. Dar mai întâi, lanțurile complementare, sub influența enzimelor speciale care distrug nucleotidele pereche, diverg, iar apoi începe sinteza lanțului lipsă în fiecare dintre ele. Acest lucru se datorează prezenței în în număr mareîn fiecare celulă de nucleotide libere. Drept urmare, în locul „moleculei părinte”, se formează două „fiice”, identice ca compoziție și structură, iar codul ADN devine cel original. Acest proces este precursorul diviziunii celulare. Acesta asigură transferul tuturor datelor ereditare de la celulele mamă la celulele fiice, precum și către toate generațiile ulterioare.

Cum se citește codul genei?

Astăzi, nu se calculează doar masa unei molecule de ADN - este, de asemenea, posibil să se afle date mai complexe care nu erau disponibile anterior oamenilor de știință. De exemplu, puteți citi informații despre modul în care organismul își folosește propria celulă. Desigur, la început această informație este într-o formă codificată și are forma unei anumite matrice și, prin urmare, trebuie transportată la un purtător special, care este ARN. Acidul ribonucleic este capabil să pătrundă în celulă prin membrana nucleară și să citească informațiile codificate din interior. Astfel, ARN-ul este un purtător de date ascunse de la nucleu la celulă și diferă de ADN prin faptul că conține riboză în loc de deoxiriboză și uracil în loc de timină. În plus, ARN-ul este monocatenar.

sinteza ARN

O analiză profundă a ADN-ului a arătat că, după ce ARN-ul părăsește nucleul, acesta intră în citoplasmă, unde poate fi integrat ca șablon în ribozomi (sisteme enzimatice speciale). Ghidați de informațiile primite, aceștia pot sintetiza secvența adecvată de aminoacizi proteici. Ribozomul învață din codul triplet ce tip de compus organic trebuie atașat la lanțul proteic în curs de dezvoltare. Fiecare aminoacid are propriul său triplet specific, care îl codifică.

După ce formarea lanțului este finalizată, acesta capătă o formă spațială specifică și se transformă într-o proteină capabilă să își îndeplinească funcțiile hormonale, de construcție, enzimatice și de altă natură. Pentru orice organism, este un produs genetic. Din aceasta sunt determinate tot felul de calități, proprietăți și manifestări ale genelor.

Genele

În primul rând, procesele de secvențiere au fost dezvoltate cu scopul de a obține informații despre câte gene are structura unei molecule de ADN. Și, deși cercetările au permis oamenilor de știință să avanseze mult în această chestiune, nu este încă posibil să se cunoască numărul lor exact.

Acum câțiva ani se presupunea că moleculele de ADN conțin aproximativ 100.000 de gene. Puțin mai târziu, cifra a scăzut la 80.000, iar în 1998, geneticienii au afirmat că într-un singur ADN sunt prezente doar 50.000 de gene, care reprezintă doar 3% din întreaga lungime a ADN-ului. Dar au fost frapați de ultimele concluzii ale geneticienilor. Acum ei susțin că genomul conține 25-40 de mii dintre unitățile menționate. Se dovedește că doar 1,5% din ADN-ul cromozomial este responsabil pentru codificarea proteinelor.

Cercetarea nu s-a oprit aici. Echipa paralela de specialisti Inginerie genetică a descoperit că numărul de gene dintr-o moleculă este exact 32.000. După cum puteți vedea, este încă imposibil să obțineți un răspuns definitiv. Prea multe contradicții. Toți cercetătorii se bazează doar pe descoperirile lor.

A existat vreo evoluție?

În ciuda faptului că nu există dovezi ale evoluției moleculei (deoarece structura moleculei de ADN este fragilă și are o dimensiune mică), oamenii de știință au făcut totuși o presupunere. Pe baza datelor de laborator, au exprimat versiunea următorului conținut: o moleculă pe stadiul inițial aspectul său a avut forma unei simple peptide autoreplicabile, care a inclus până la 32 de aminoacizi conținuti în oceanele antice.

După auto-replicare, datorită forțelor selecției naturale, moleculele au capacitatea de a se proteja de efectele elementelor externe. Au început să trăiască mai mult și să se reproducă în număr mare. Moleculele care s-au găsit în bula de lipide au avut toate șansele de a se reproduce. Ca urmare a unei serii de cicluri succesive, bulele de lipide au luat forma unor membrane celulare și numai mai departe - particule binecunoscute. Trebuie remarcat faptul că astăzi orice parte a moleculei de ADN este o structură complexă și care funcționează bine, ale cărei caracteristici nu au fost încă studiate pe deplin de oamenii de știință.

Lumea modernă

Recent, oamenii de știință din Israel au dezvoltat un computer care poate efectua trilioane de operații pe secundă. Astăzi este cea mai rapidă mașină de pe Pământ. Întregul secret constă în faptul că dispozitivul inovator funcționează din ADN. Profesorii spun că în viitorul apropiat astfel de computere vor putea chiar să genereze energie.

Specialiștii de la Institutul Weizmann din Rehovot (Israel) au anunțat în urmă cu un an crearea unui computer molecular programabil, format din molecule și enzime. Au înlocuit microcipurile de siliciu cu ele. Până în prezent, echipa a avansat. Acum o singură moleculă de ADN poate furniza computerului datele necesare și poate furniza combustibilul necesar.

„Nanocalculatoarele” biochimice nu sunt ficțiune, ele există deja în natură și se manifestă în fiecare ființă vie. Dar adesea nu sunt controlați de oameni. O persoană nu poate opera încă pe genomul vreunei plante pentru a calcula, să zicem, numărul „Pi”.

Ideea de a folosi ADN-ul pentru stocarea/procesarea datelor a lovit pentru prima dată creierul oamenilor de știință în 1994. Atunci a fost folosită o moleculă pentru a rezolva o problemă matematică simplă. De atunci, o serie de grupuri de cercetare au propus diverse proiecte legate de calculatoarele ADN. Dar aici toate încercările s-au bazat doar pe molecula de energie. Nu puteți vedea un astfel de computer cu ochiul liber; arată ca o soluție transparentă de apă într-o eprubetă. Nu există piese mecanice în el, ci doar trilioane de dispozitive biomoleculare - și aceasta este doar într-o picătură de lichid!

ADN uman

Ce fel de ADN uman, oamenii au devenit conștienți în 1953, când oamenii de știință au putut pentru prima dată să demonstreze lumii un model dublu catenar de ADN. Pentru aceasta, Kirk și Watson au primit Premiul Nobel, deoarece această descoperire a devenit fundamentală în secolul al XX-lea.

De-a lungul timpului, desigur, au demonstrat că nu numai ca în versiunea propusă, o moleculă umană structurată poate arăta. După o analiză mai detaliată a ADN-ului, au descoperit forma A-, B- și forma stângă a lui Z-. Forma A- este adesea o excepție, deoarece se formează numai dacă există o lipsă de umiditate. Dar acest lucru este posibil doar în studiile de laborator, pentru mediul natural acest lucru este anormal, într-o celulă vie un astfel de proces nu poate avea loc.

Forma B este clasică și este cunoscută sub numele de lanț dublu pentru dreptaci, dar forma Z nu este doar răsucită înapoi, spre stânga, dar are și un aspect mai în zig-zag. Oamenii de știință au identificat, de asemenea, forma G-quadruplex. În structura sa, nu 2, ci 4 fire. Potrivit geneticienilor, această formă apare în acele zone în care există o cantitate în exces de guanină.

ADN artificial

Astăzi, ADN-ul artificial există deja, care este o copie identică a celui real; repetă perfect structura dublei spirale naturale. Dar, spre deosebire de polinucleotida originală, în cea artificială există doar două nucleotide suplimentare.

Deoarece dublarea a fost creată pe baza informațiilor obținute în cursul diferitelor studii ale ADN-ului real, poate fi, de asemenea, copiată, autoreplicată și evoluată. Experții lucrează la crearea unei astfel de molecule artificiale de aproximativ 20 de ani. Rezultatul este o invenție uimitoare care poate folosi codul genetic în același mod ca ADN-ul natural.

La cele patru baze azotate existente, genetica a adăugat încă două, care au fost create prin metoda modificării chimice a bazelor naturale. Spre deosebire de natural, ADN-ul artificial s-a dovedit a fi destul de scurt. Conține doar 81 de perechi de baze. Totuși, se reproduce și evoluează.

Replicarea unei molecule obținute artificial are loc datorită reacției în lanț a polimerazei, dar până acum acest lucru nu se întâmplă independent, ci prin intervenția oamenilor de știință. Aceștia adaugă enzimele necesare la ADN-ul menționat, plasându-l într-un mediu lichid special preparat.

Rezultat final

Procesul și rezultatul final al dezvoltării ADN-ului pot fi influențate de diverși factori, cum ar fi mutațiile. Acest lucru determină studiul obligatoriu a probelor de materie, astfel încât rezultatul analizelor să fie de încredere și de încredere. Un exemplu este un test de paternitate. Dar nu putem decât să ne bucurăm că incidente precum mutația sunt rare. Cu toate acestea, mostrele de materie sunt întotdeauna reverificate pentru a obține informații mai precise pe baza analizei.

ADN de plante

Datorită secvențierii de înaltă tehnologie (HTS), s-a făcut o revoluție în domeniul genomicii - este posibilă și izolarea ADN-ului din plante. Desigur, obținerea unei greutăți moleculare a ADN-ului de înaltă calitate din material vegetal provoacă unele dificultăți din cauza numărului mare de copii ale mitocondriilor și cloroplastelor ADN-ului, precum și a nivelului ridicat de polizaharide și compuși fenolici. În acest caz, sunt folosite o varietate de metode pentru a izola structura pe care o luăm în considerare.

Legătura de hidrogen în ADN

Legătura de hidrogen din molecula de ADN este responsabilă pentru atracția electromagnetică creată între atomul de hidrogen încărcat pozitiv, care este atașat de atomul electronegativ. Această interacțiune dipol nu intră sub criteriul legăturii chimice. Dar poate fi realizat intermolecular sau în diferite părți ale moleculei, adică intramolecular.

Un atom de hidrogen este atașat de un atom electronegativ care este donatorul acestei legături. Un atom electronegativ poate fi azot, fluor, oxigen. Acesta - prin descentralizare - atrage norul de electroni din nucleul de hidrogen spre sine și face ca atomul de hidrogen să se încarce (parțial) pozitiv. Deoarece dimensiunea lui H este mică în comparație cu alte molecule și atomi, încărcătura este, de asemenea, mică.

Descifrarea ADN-ului

Înainte de a descifra o moleculă de ADN, oamenii de știință iau mai întâi un număr mare de celule. Pentru munca cea mai precisă și de succes, aveți nevoie de aproximativ un milion dintre ele. Rezultatele obținute în timpul studiului sunt comparate și înregistrate constant. Astăzi, secvențierea genomului nu mai este o raritate, ci o procedură accesibilă.

Desigur, descifrarea genomului unei singure celule este un exercițiu nepotrivit. Datele obținute în cursul unor astfel de studii nu prezintă interes pentru oamenii de știință. Dar este important să înțelegem că toate metodele de decodare existente în prezent, în ciuda complexității lor, nu sunt suficient de eficiente. Vă vor permite să citiți doar 40-70% din ADN.

Cu toate acestea, profesorii de la Harvard au anunțat recent o metodă prin care 90% din genom poate fi decodificat. Tehnica se bazează pe adăugarea de molecule de primer la celulele izolate, cu ajutorul cărora începe replicarea ADN-ului. Dar nici măcar această metodă nu poate fi considerată de succes; ea trebuie totuși perfecționată înainte de a fi folosită în mod deschis în știință.

Mulți oameni au fost întotdeauna interesați de motivul pentru care unele dintre caracteristicile pe care le au părinții sunt transmise copilului (de exemplu, culoarea ochilor, părul, forma feței și altele). Știința a demonstrat că această transmitere a unei trăsături depinde de materialul genetic, sau ADN.

Ce este ADN-ul?

Nucleotide

După cum sa menționat, unitatea structurală de bază a acidului dezoxiribonucleic este nucleotida. Aceasta este o educație complexă. Compoziția unei nucleotide ADN este următoarea.

În centrul nucleotidei se află un zahăr cu cinci componente (în ADN, spre deosebire de ARN, care conține riboză). I se atașează o bază azotată, dintre care se disting 5 tipuri: adenină, guanină, timină, uracil și citozină. În plus, fiecare nucleotidă conține și un rest de acid fosforic.

Compoziția ADN-ului include numai acele nucleotide care au aceste unități structurale.

Toate nucleotidele sunt aranjate într-un lanț și se succed unele pe altele. Grupate în triplete (câte trei nucleotide), ele formează o secvență în care fiecărui triplet îi corespunde un aminoacid specific. Rezultatul este un lanț.

Ele sunt legate între ele prin legături între bazele azotate. Legătura principală dintre nucleotidele lanțurilor paralele este hidrogenul.

Secvențele de nucleotide sunt baza genelor. Încălcarea structurii lor duce la un eșec în sinteza proteinelor și la manifestarea mutațiilor. Compoziția ADN-ului include aceleași gene care sunt determinate la aproape toți oamenii și le distinge de alte organisme.

Modificarea nucleotidelor

În unele cazuri, pentru un transfer mai stabil al uneia sau alteia caracteristici, se folosește modificarea unei baze azotate. Compoziția chimică a ADN-ului este modificată prin adăugarea unei grupări metil (CH3). O astfel de modificare (pe o nucleotidă) face posibilă stabilizarea expresiei genelor și transferul de trăsături către celulele fiice.

O astfel de „îmbunătățire” a structurii moleculei nu afectează în niciun caz asocierea bazelor azotate.

Această modificare este utilizată și în inactivarea cromozomului X. Ca rezultat, se formează corpurile Barr.

Cu carcinogeneza îmbunătățită, analiza ADN-ului arată că lanțul de nucleotide a fost supus metilării la multe baze. În observațiile făcute, s-a remarcat că sursa mutației este de obicei citozina metilata. De obicei, într-un proces tumoral, demetilarea poate ajuta la oprirea procesului, dar din cauza complexității sale, această reacție nu se realizează.

Structura ADN-ului

În structura moleculei, se disting două tipuri de structură. Primul tip este o secvență liniară formată din nucleotide. Construcția lor este supusă anumitor legi. Scrierea nucleotidelor pe o moleculă de ADN începe la capătul 5’ și se termină la capătul 3’. Cel de-al doilea lanț, situat opus, este construit în același mod, doar că în relația spațială moleculele sunt una opusa celeilalte, iar capătul 5’ al unui lanț este situat opus capătului 3’ al celui de-al doilea.

Structura secundară a ADN-ului este o spirală. Este cauzată de prezența legăturilor de hidrogen între nucleotide situate una vizavi de alta. Între bazele azotate complementare se formează o legătură de hidrogen (de exemplu, numai timina poate fi opusă adeninei din primul lanț, iar citozina sau uracilul pot fi opuse guaninei). O astfel de precizie se datorează faptului că construcția celui de-al doilea lanț are loc pe baza primului, prin urmare, există o corespondență exactă între bazele azotate.

Sinteza unei molecule

Cum se formează o moleculă de ADN?

În ciclul formării sale se disting trei etape:

• Deconectarea lanțurilor.
• Atașarea unităților de sinteză la unul dintre lanțuri.
• Finalizarea celui de-al doilea lanț conform principiului complementarității.

În stadiul de separare a moleculei, rolul principal este jucat de enzime - ADN giraze. Aceste enzime se concentrează pe distrugerea legăturilor de hidrogen dintre lanțuri.

După ce lanțurile diverg, intră în joc principala enzimă de sinteză, ADN polimeraza. Atașarea acestuia este observată în secțiunea 5’. În plus, această enzimă se deplasează spre capătul 3’, atașând simultan nucleotidele necesare la bazele azotate corespunzătoare. După ce a ajuns la un anumit loc (terminator) la capătul 3’, polimeraza este deconectată de la lanțul original.

După ce s-a format lanțul fiică, se formează o legătură de hidrogen între baze, care ține împreună molecula de ADN nou formată.

Unde poate fi găsită această moleculă?

Dacă vă aprofundați în structura celulelor și țesuturilor, puteți vedea că ADN-ul este conținut în principal în este responsabil pentru formarea de noi celule fiice sau clonele acestora. În același timp, ceea ce este în el este împărțit între celulele nou formate în mod egal (se formează clonele) sau în părți (acest fenomen poate fi observat adesea în timpul meiozei). Înfrângerea nucleului implică o încălcare a formării de noi țesuturi, ceea ce duce la mutație.

În plus, un tip special de material ereditar se găsește în mitocondrii. În ele, ADN-ul este oarecum diferit de cel din nucleu (acidul dezoxiribonucleic mitocondrial are formă de inel și îndeplinește funcții oarecum diferite).

Molecula în sine poate fi izolată din orice celulă a corpului (pentru cercetare, se folosește cel mai adesea un frotiu din interiorul obrazului sau sânge). Nu există material genetic doar în epiteliul exfoliant și în unele celule sanguine (eritrocite).

Funcții

Compoziția moleculei de ADN determină îndeplinirea funcției sale de transmitere a informațiilor din generație în generație. Acest lucru se întâmplă din cauza sintezei anumitor proteine ​​care provoacă manifestarea uneia sau alteia trăsături genotipice (interne) sau fenotipice (externe - de exemplu, culoarea ochilor sau a părului).

Transferul de informații se realizează prin implementarea acesteia din codul genetic. Pe baza informațiilor criptate în codul genetic, se produc ARN specific informațional, ribozomal și de transfer. Fiecare dintre ele este responsabil pentru o acțiune specifică - ARN-ul mesager este folosit pentru a sintetiza proteine, ARN-ul ribozomal este implicat în asamblarea moleculelor de proteine, iar ARN-ul de transport formează proteinele corespunzătoare.

Orice eșec în activitatea lor sau o modificare a structurii duce la o încălcare a funcției îndeplinite și la apariția unor caracteristici atipice (mutații).

Testul de paternitate ADN vă permite să determinați prezența trăsăturilor înrudite între oameni.

Teste genetice

La ce poate fi folosit în prezent studiul materialului genetic?

Analiza ADN este utilizată pentru a determina mulți factori sau modificări în organism.

În primul rând, studiul vă permite să determinați prezența bolilor congenitale, moștenite. Astfel de boli includ sindromul Down, autismul, sindromul Marfan.

ADN-ul poate fi, de asemenea, examinat pentru a determina legăturile de familie. Testul de paternitate a fost mult timp folosit pe scară largă în multe procese, în primul rând legale. Acest studiu este prescris atunci când se determină relația genetică dintre copiii nelegitimi. Adesea, solicitanții de moștenire susțin acest test atunci când apar întrebări din partea autorităților.

Știm cu toții că aspectul unei persoane, unele obiceiuri și chiar boli sunt moștenite. Toate aceste informații despre o ființă vie sunt codificate în gene. Deci, cum arată aceste gene notorii, cum funcționează și unde sunt localizate?

Deci, purtătorul tuturor genelor oricărei persoane sau animal este ADN-ul. Acest compus a fost descoperit de Johann Friedrich Miescher în 1869. Din punct de vedere chimic, ADN-ul este acid dezoxiribonucleic. Ce inseamna asta? Cum poartă acest acid codul genetic al întregii vieți de pe planeta noastră?

Să începem prin a ne uita la unde se află ADN-ul. Există multe organele în celula umană care îndeplinesc diverse funcții. ADN-ul este localizat în nucleu. Nucleul este un mic organel care este înconjurat de o membrană specială care stochează tot materialul genetic - ADN.

Care este structura unei molecule de ADN?

În primul rând, să ne uităm la ce este ADN-ul. ADN-ul este o moleculă foarte lungă formată din elemente structurale - nucleotide. Există 4 tipuri de nucleotide - adenină (A), timină (T), guanină (G) și citozină (C). Lanțul de nucleotide arată schematic astfel: GGAATTSTAAG.... Această secvență de nucleotide este lanțul ADN.

Structura ADN-ului a fost descifrată pentru prima dată în 1953 de James Watson și Francis Crick.

Într-o moleculă de ADN, există două lanțuri de nucleotide care sunt răsucite elicoidal unul în jurul celuilalt. Cum se lipesc aceste lanțuri de nucleotide și se răsucesc într-o spirală? Acest fenomen se datorează proprietății complementarității. Complementaritatea înseamnă că numai anumite nucleotide (complementare) pot fi opuse în două lanțuri. Deci, adenina opusă este întotdeauna timină, iar guanina opusă este întotdeauna doar citozină. Astfel, guanina este complementară cu citozina, iar adenina cu timina.Asemenea perechi de nucleotide opuse una cu cealaltă în lanțuri diferite sunt numite și complementare.

Acesta poate fi reprezentat schematic astfel:

G - C
T - A
T - A
C - G

Aceste perechi complementare A - T și G - C formează o legătură chimică între nucleotidele perechii, iar legătura dintre G și C este mai puternică decât între A și T. Legătura se formează strict între baze complementare, adică formarea a unei legături între G şi A necomplementare este imposibilă.

„Ambalarea” ADN-ului, cum devine o catenă de ADN un cromozom?

De ce se răsucesc și aceste lanțuri de nucleotide ale ADN-ului unul în jurul celuilalt? De ce este nevoie de asta? Cert este că numărul de nucleotide este uriaș și aveți nevoie de mult spațiu pentru a găzdui lanțuri atât de lungi. Din acest motiv, există o răsucire în spirală a două fire de ADN în jurul celeilalte. Acest fenomen se numește spiralizare. Ca urmare a spiralizării, lanțurile de ADN sunt scurtate de 5-6 ori.

Unele molecule de ADN sunt folosite în mod activ de organism, în timp ce altele sunt rareori folosite. Astfel de molecule de ADN utilizate rar, în plus față de helicoidalizare, suferă o „ambalare” și mai compactă. Un astfel de pachet compact se numește supercoiling și scurtează catena de ADN de 25-30 de ori!

Cum este ambalat elica ADN?

Pentru supercoiling se folosesc proteine ​​histonice, care au aspectul și structura unei tije sau bobine de fir. Șuvițele spiralizate de ADN sunt înfășurate pe aceste „bobine” - proteine ​​histonice. În acest fel, filamentul lung devine foarte compact și ocupă foarte puțin spațiu.

Dacă este necesar să se folosească una sau alta moleculă de ADN, are loc procesul de „desfășurare”, adică firul de ADN este „desfășurat” din „bobină” - proteina histonă (dacă a fost înfășurată pe ea) și se desfășoară din spirala în două lanțuri paralele. Și atunci când molecula de ADN este într-o stare atât de nerăsucită, atunci informațiile genetice necesare pot fi citite din ea. Mai mult, citirea informației genetice are loc doar din fire de ADN nerăsucite!

Se numește un set de cromozomi supraînfăşurați heterocromatinași cromozomii disponibili pentru citirea informațiilor - eucromatina.

Ce sunt genele, care este relația lor cu ADN-ul?

Acum să ne uităm la ce sunt genele. Se știe că există gene care determină grupa sanguină, culoarea ochilor, părului, pielii și multe alte proprietăți ale corpului nostru. O genă este o secțiune strict definită de ADN, constând dintr-un anumit număr de nucleotide aranjate într-o combinație strict definită. Locația într-o secțiune strict definită a ADN-ului înseamnă că o anumită genă își are locul și este imposibil să schimbi acest loc. Este potrivit să se facă o astfel de comparație: o persoană locuiește pe o anumită stradă, într-o anumită casă și apartament, iar o persoană nu se poate muta în mod arbitrar într-o altă casă, apartament sau pe altă stradă. Un anumit număr de nucleotide într-o genă înseamnă că fiecare genă are un anumit număr de nucleotide și nu poate deveni mai mult sau mai puțin. De exemplu, gena care codifică producția de insulină are o lungime de 60 de perechi de baze; gena care codifică producerea hormonului oxitocină este de 370 bp.

O secvență strictă de nucleotide este unică pentru fiecare genă și strict definită. De exemplu, secvența AATTAATA este un fragment al unei gene care codifică producția de insulină. Pentru a obține insulină, se folosește doar o astfel de secvență; pentru a obține, de exemplu, adrenalină, se utilizează o combinație diferită de nucleotide. Este important de înțeles că doar o anumită combinație de nucleotide codifică un anumit „produs” (adrenalină, insulină etc.). O astfel de combinație unică a unui anumit număr de nucleotide, stând în „locul său” - aceasta este gena.

Pe lângă gene, așa-numitele „secvențe necodificatoare” sunt localizate în lanțul ADN. Astfel de secvențe de nucleotide necodante reglează activitatea genelor, ajută la spiralizarea cromozomilor și marchează punctele de început și de sfârșit ale unei gene. Cu toate acestea, până în prezent, rolul majorității secvențelor necodificatoare rămâne neclar.

Ce este un cromozom? cromozomi sexuali

Totalitatea genelor unui individ se numește genom. Desigur, întregul genom nu poate fi împachetat într-un singur ADN. Genomul este împărțit în 46 de perechi de molecule de ADN. O pereche de molecule de ADN se numește cromozom. Deci, tocmai acești cromozomi o persoană are 46 de bucăți. Fiecare cromozom poartă un set strict definit de gene, de exemplu, al 18-lea cromozom conține gene care codifică culoarea ochilor etc. Cromozomii diferă unul de celălalt ca lungime și formă. Cele mai comune forme sunt X sau Y, dar sunt disponibile și altele. O persoană are doi cromozomi de aceeași formă, care se numesc perechi (perechi). În legătură cu astfel de diferențe, toți cromozomii perechi sunt numerotați - există 23 de perechi. Aceasta înseamnă că există o pereche de cromozomi #1, perechea #2, #3 și așa mai departe. Fiecare genă responsabilă pentru o anumită trăsătură este localizată pe același cromozom. În manualele moderne pentru specialiști, localizarea genei poate fi indicată, de exemplu, după cum urmează: cromozomul 22, brațul lung.

Care sunt diferențele dintre cromozomi?

Altfel, prin ce diferă cromozomii unul de celălalt? Ce înseamnă termenul braț lung? Să luăm cromozomi în formă de X. Încrucișarea catenelor de ADN poate avea loc strict la mijloc (X), sau poate avea loc nu central. Când o astfel de intersecție a catenelor de ADN nu are loc central, atunci în raport cu punctul de intersecție, unele capete sunt mai lungi, altele, respectiv, mai scurte. Astfel de capete lungi sunt denumite în mod obișnuit brațul lung al cromozomului, iar capete scurte, respectiv, brațul scurt. Cromozomii în formă de Y sunt ocupați în cea mai mare parte de brațe lungi, iar cei scurti sunt foarte mici (nici măcar nu sunt indicați pe imaginea schematică).

Dimensiunea cromozomilor fluctuează: cei mai mari sunt cromozomii perechilor nr. 1 și nr. 3, cei mai mici cromozomi ai perechilor nr. 17, nr. 19.

Pe lângă forme și dimensiuni, cromozomii diferă prin funcțiile lor. Din 23 de perechi, 22 de perechi sunt somatice și 1 pereche este sexuală. Ce înseamnă? Cromozomii somatici determină toate semnele externe ale unui individ, caracteristicile reacțiilor sale comportamentale, psihotipul ereditar, adică toate trăsăturile și caracteristicile fiecărei persoane în parte. O pereche de cromozomi sexuali determină sexul unei persoane: bărbat sau femeie. Există două tipuri de cromozomi sexuali umani - aceștia sunt X (x) și Y (y). Dacă sunt combinate ca XX (X - X) - aceasta este o femeie, iar dacă XY (X - Y) - avem un bărbat în fața noastră.

Boli ereditare și leziuni cromozomiale

Cu toate acestea, există „defalcări” ale genomului, apoi sunt detectate boli genetice la oameni. De exemplu, când există trei cromozomi în 21 de perechi de cromozomi în loc de două, o persoană se naște cu sindromul Down.

Există multe „defalcări” mai mici ale materialului genetic care nu duc la apariția bolii, ci, dimpotrivă, dau proprietăți bune. Toate „defalcările” materialului genetic se numesc mutații. Mutațiile care duc la boală sau deteriorarea proprietăților organismului sunt considerate negative, iar mutațiile care duc la formarea de noi proprietăți benefice sunt considerate pozitive.

Totuși, în raport cu majoritatea bolilor pe care oamenii le suferă astăzi, nu este o boală care este moștenită, ci doar o predispoziție. De exemplu, la tatăl unui copil, zahărul este absorbit lent. Asta nu înseamnă că copilul se va naște cu diabet, dar copilul va avea o predispoziție. Aceasta înseamnă că, dacă un copil abuzează dulciurile și produsele din făină, atunci va dezvolta diabet.

Astăzi, așa-numitul predicativ medicamentul. În cadrul acestei practici medicale, predispozițiile sunt dezvăluite la o persoană (pe baza identificării genelor corespunzătoare), apoi i se oferă recomandări - ce dietă să urmeze, cum să alterneze corect regimurile de muncă și de odihnă pentru a nu a te imbolnavi.

Cum se citesc informațiile codificate în ADN?

Dar cum poți citi informațiile conținute în ADN? Cum îl folosește propriul ei organism? ADN-ul în sine este un fel de matrice, dar nu simplu, ci codificat. Pentru a citi informațiile din matricea ADN, acestea sunt mai întâi transferate la un purtător special - ARN. ARN-ul este chimic acid ribonucleic. Diferă de ADN prin faptul că poate trece prin membrana nucleară în celulă, iar ADN-ului îi lipsește această capacitate (poate fi doar în nucleu). Informațiile codificate sunt folosite în celula însăși. Deci, ARN-ul este un purtător de informații codificate de la nucleu la celulă.

Cum are loc sinteza ARN-ului, cum se sintetizează proteinele cu ajutorul ARN-ului?

Catenele de ADN din care trebuie „citite” informațiile se desfășoară, o enzimă specială, „constructorul”, se apropie de ele și sintetizează un lanț de ARN complementar în paralel cu catena de ADN. Molecula de ARN constă, de asemenea, din 4 tipuri de nucleotide - adenină (A), uracil (U), guanină (G) și citozină (C). În acest caz, următoarele perechi sunt complementare: adenină - uracil, guanină - citozină. După cum puteți vedea, spre deosebire de ADN, ARN-ul folosește uracil în loc de timină. Adică, enzima „builder” funcționează după cum urmează: dacă vede A în catena ADN, atunci se atașează pe Y de catena ARN, dacă G, atunci se atașează C etc. Astfel, din fiecare genă activă se formează un șablon în timpul transcripției - o copie a ARN-ului care poate trece prin membrana nucleară.

Cum este codificată sinteza unei proteine ​​de către o anumită genă?

După părăsirea nucleului, ARN-ul intră în citoplasmă. Deja în citoplasmă, ARN-ul poate fi, ca matrice, încorporat în sisteme enzimatice speciale (ribozomi), care pot sintetiza, ghidați de informațiile ARN, secvența corespunzătoare de aminoacizi a proteinei. După cum știți, o moleculă de proteină este formată din aminoacizi. Cum reușește ribozomul să știe ce aminoacid să se atașeze la lanțul proteic în creștere? Acest lucru se face pe baza unui cod triplet. Codul triplet înseamnă că secvența a trei nucleotide ale lanțului de ARN ( triplet, de exemplu, GGU) codifică pentru un aminoacid (în acest caz, glicină). Fiecare aminoacid este codificat de un triplet specific. Și astfel, ribozomul „citește” tripletul, determină ce aminoacid ar trebui adăugat în continuare pe măsură ce informațiile sunt citite în ARN. Când se formează un lanț de aminoacizi, acesta ia o anumită formă spațială și devine o proteină capabilă să îndeplinească funcțiile enzimatice, de construcție, hormonale și de altă natură care îi sunt atribuite.

Proteina pentru orice organism viu este un produs genetic. Proteinele determină toate diferitele proprietăți, calități și manifestări externe ale genelor.

Toată viața de pe planetă este formată din multe celule care mențin ordinea organizării lor datorită informațiilor genetice conținute în nucleu. Este stocat, implementat și transmis de compuși complecși cu molecule înalte - acizi nucleici, constând din unități monomerice - nucleotide. Rolul acizilor nucleici nu poate fi supraestimat. Stabilitatea structurii lor determină activitatea vitală normală a organismului, iar orice abateri ale structurii conduc în mod inevitabil la o schimbare a organizării celulare, a activității proceselor fiziologice și a viabilității celulelor în ansamblu.

Conceptul de nucleotidă și proprietățile sale

Fiecare sau ARN este asamblat din compuși monomeri mai mici - nucleotide. Cu alte cuvinte, o nucleotidă este un material de construcție pentru acizi nucleici, coenzime și mulți alți compuși biologici care sunt esențiali pentru o celulă în timpul vieții sale.

Principalele proprietăți ale acestor substanțe de neînlocuit includ:

Stocarea informațiilor despre și trăsăturile moștenite;
. exercitarea controlului asupra creșterii și reproducerii;
. participarea la metabolism și la multe alte procese fiziologice care au loc în celulă.

Vorbind despre nucleotide, nu putem decât să ne oprim pe o problemă atât de importantă precum structura și compoziția lor.

Fiecare nucleotidă este alcătuită din:

reziduuri de zahăr;
. baza azotata;
. o grupare fosfat sau un rest de acid fosforic.

Putem spune că o nucleotidă este un compus organic complex. În funcție de compoziția speciei a bazelor azotate și de tipul de pentoză din structura nucleotidei, acizii nucleici sunt împărțiți în:

acid dezoxiribonucleic sau ADN;
. acid ribonucleic sau ARN.

Compoziția acizilor nucleici

ÎN acizi nucleici zahărul este reprezentat de pentoză. Acesta este un zahăr cu cinci atomi de carbon, în ADN se numește deoxiriboză, în ARN se numește riboză. Fiecare moleculă de pentoză are cinci atomi de carbon, dintre care patru, împreună cu un atom de oxigen, formează un inel cu cinci membri, iar al cincilea este inclus în grupa HO-CH2.

Poziția fiecărui atom de carbon într-o moleculă de pentoză este indicată printr-un număr arab cu un prim (1C´, 2C´, 3C´, 4C´, 5C´). Deoarece toate procesele de citire dintr-o moleculă de acid nucleic au o direcție strictă, numerotarea atomilor de carbon și aranjarea lor în inel servesc ca un fel de indicator al direcției corecte.

Pe gruparea hidroxil, un reziduu de acid fosforic este atașat la al treilea și al cincilea atom de carbon (3С´ și 5С´). Determină afilierea chimică a ADN-ului și ARN-ului la un grup de acizi.

O bază azotată este atașată la primul atom de carbon (1C´) din molecula de zahăr.

Compoziția speciilor a bazelor azotate

Nucleotidele ADN conform bazei azotate sunt reprezentate de patru tipuri:

Adenina (A);
. guanină (G);
. citozină (C);
. timină (T).

Primele două aparțin clasei purinelor, ultimele două sunt pirimidine. În ceea ce privește greutatea moleculară, purinele sunt întotdeauna mai grele decât pirimidinele.

Nucleotidele ARN pe bază de azot sunt reprezentate prin:

Adenina (A);
. guanină (G);
. citozină (C);
. uracil (U).

Uracilul, ca și timina, este o bază de pirimidină.

În literatura științifică, se poate găsi adesea o altă denumire a bazelor azotate - cu litere latine (A, T, C, G, U).

Să ne oprim mai în detaliu asupra structurii chimice a purinelor și pirimidinelor.

Pirimidinele, și anume citozina, timina și uracilul, în compoziția lor sunt reprezentate de doi atomi de azot și patru atomi de carbon, formând un inel cu șase atomi. Fiecare atom are propriul său număr de la 1 la 6.

Purinele (adenina și guanina) constau din pirimidină și imidazol sau din doi heterocicli. Molecula de bază purinică este reprezentată de patru atomi de azot și cinci atomi de carbon. Fiecare atom este numerotat de la 1 la 9.

Ca rezultat al combinației unei baze azotate și a unui reziduu de pentoză, se formează o nucleozidă. O nucleotidă este un compus dintr-o grupare nucleozidă și fosfat.

Formarea legăturilor fosfodiesterice

Este important să înțelegem întrebarea cum nucleotidele sunt conectate într-un lanț polipeptidic și formează o moleculă de acid nucleic. Acest lucru se întâmplă din cauza așa-numitelor legături fosfodiester.

Interacțiunea a două nucleotide dă o dinucleotidă. Formarea unui nou compus are loc prin condensare, atunci când are loc o legătură fosfodiester între reziduul de fosfat al unui monomer și gruparea hidroxi a pentozei altuia.

Sinteza unei polinucleotide este repetarea repetată a acestei reacții (de câteva milioane de ori). Lanțul polinucleotidic este construit prin formarea de legături fosfodiester între al treilea și al cincilea atomi de carbon ai zaharurilor (3C’ și 5C’).

Asamblarea polinucleotidelor este un proces complex care are loc cu participarea enzimei ADN polimeraza, care asigură creșterea lanțului de la un singur capăt (3´) cu o grupare hidroxil liberă.

Structura moleculei de ADN

O moleculă de ADN, ca o proteină, poate avea o structură primară, secundară sau terțiară.

Secvența de nucleotide din lanțul ADN determină formarea sa primară datorită legăturilor de hidrogen, care se bazează pe principiul complementarității. Cu alte cuvinte, în timpul sintezei unui dublu, operează un anumit tipar: adenina dintr-un lanț corespunde timinei celuilalt, guanina citozinei și invers. Se formează perechi de adenină și timină sau guanină și citozină datorită a două legături de hidrogen în primul caz și trei în ultimul caz. O astfel de conexiune de nucleotide asigură o legătură puternică între lanțuri și o distanță egală între ele.

Cunoscând secvența de nucleotide a unei catene de ADN, prin principiul complementarității sau al adunării, o puteți completa pe a doua.

Structura terțiară a ADN-ului este formată din legături tridimensionale complexe, ceea ce face ca molecula sa să fie mai compactă și mai capabilă să se potrivească într-un volum mic de celule. Deci, de exemplu, lungimea ADN-ului E. coli este mai mare de 1 mm, în timp ce lungimea celulei este mai mică de 5 μm.

Numărul de nucleotide din ADN, și anume raportul lor cantitativ, respectă regula Chergaff (numărul de baze purinice este întotdeauna egal cu numărul de baze pirimidinice). Distanța dintre nucleotide este o valoare constantă egală cu 0,34 nm, ca și greutatea lor moleculară.

Structura moleculei de ARN

ARN-ul este reprezentat de un singur lanț polinucleotidic format între pentoză (în acest caz, riboză) și reziduul fosfat. Are lungimea mult mai scurtă decât ADN-ul. Există, de asemenea, diferențe în compoziția speciilor a bazelor azotate din nucleotidă. În ARN, uracilul este utilizat în locul bazei pirimidinice a timinei. În funcție de funcțiile îndeplinite în organism, ARN-ul poate fi de trei tipuri.

Ribozomal (ARNr) - conține de obicei de la 3000 la 5000 de nucleotide. Ca componentă structurală necesară, participă la formarea centrului activ al ribozomilor, locul unuia dintre cele mai importante procese din biosinteza celulei - proteine.
. Transport (ARNt) - constă într-o medie de 75 - 95 nucleotide, efectuează transferul aminoacidului dorit la locul sintezei polipeptidelor din ribozom. Fiecare tip de ARNt (cel puțin 40) are propria sa secvență unică de monomeri sau nucleotide.
. Informațional (ARNm) - compoziția nucleotidelor este foarte diversă. Transferă informația genetică de la ADN la ribozomi, acționează ca o matrice pentru sinteza unei molecule de proteine.

Rolul nucleotidelor în organism

Nucleotidele din celulă îndeplinesc o serie de funcții importante:

Folosit ca blocuri de construcție pentru acizi nucleici (nucleotide din seria purinelor și pirimidinelor);
. participă la multe procese metabolice din celulă;
. fac parte din ATP - principala sursă de energie în celule;
. acţionează ca purtători ai echivalenţilor reducători în celule (NAD+, NADP+, FAD, FMN);
. îndeplinește funcția de bioregulatori;
. poate fi considerat ca fiind mesagerii secundi ai sintezei extracelulare regulate (de exemplu, cAMP sau cGMP).

Nucleotidul este o unitate monomerică care formează compuși mai complecși - acizi nucleici, fără de care transferul informațiilor genetice, stocarea și reproducerea acesteia sunt imposibile. Nucleotidele libere sunt principalele componente implicate în procesele de semnalizare și energie care susțin funcționarea normală a celulelor și a corpului în ansamblu.

În dreapta este cel mai mare helix ADN uman construit din oameni de pe plaja din Varna (Bulgaria), care a fost inclus în Cartea Recordurilor Guinness pe 23 aprilie 2016.

Acidul dezoxiribonucleic. Informatii generale

ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este un fel de plan al vieții, un cod complex care conține date despre informații ereditare. Această macromoleculă complexă este capabilă să stocheze și să transmită informații genetice ereditare din generație în generație. ADN-ul determină proprietăți ale oricărui organism viu precum ereditatea și variabilitatea. Informațiile codificate în el determină întregul program de dezvoltare al oricărui organism viu. Factorii încorporați genetic predetermina întregul curs de viață atât al unei persoane, cât și al oricărui alt organism. Influența artificială sau naturală a mediului extern poate afecta doar ușor severitatea generală a trăsăturilor genetice individuale sau poate afecta dezvoltarea proceselor programate.

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) este o macromoleculă (una dintre cele trei principale, celelalte două sunt ARN și proteine), care asigură stocarea, transmiterea din generație în generație și implementarea programului genetic pentru dezvoltarea și funcționarea organismelor vii. ADN-ul conține informații despre structura diferitelor tipuri de ARN și proteine.

În celulele eucariote (animale, plante și ciuperci), ADN-ul se găsește în nucleul celulei ca parte a cromozomilor, precum și în unele organele celulare (mitocondrii și plastide). În celulele organismelor procariote (bacterii și arhee), o moleculă de ADN circulară sau liniară, așa-numitul nucleoid, este atașată din interior de membrana celulară. Ei și eucariotele inferioare (de exemplu, drojdia) au, de asemenea, molecule mici de ADN autonome, în mare parte circulare, numite plasmide.

Din punct de vedere chimic, ADN-ul este o moleculă polimerică lungă formată din blocuri repetate - nucleotide. Fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată, un zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat. Legăturile dintre nucleotide dintr-un lanț sunt formate din deoxiriboză ( DIN) și fosfat ( F) grupări (legături fosfodiester).

Orez. 2. Nuclertida constă dintr-o bază azotată, zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat

În majoritatea covârșitoare a cazurilor (cu excepția unor virusuri care conțin ADN monocatenar), macromolecula de ADN constă din două lanțuri orientate de baze azotate unul spre celălalt. Această moleculă dublu catenară este răsucită într-o spirală.

Există patru tipuri de baze azotate găsite în ADN (adenină, guanină, timină și citozină). Bazele azotate ale unuia dintre lanțuri sunt legate de bazele azotate ale celuilalt lanț prin legături de hidrogen conform principiului complementarității: adenina se combină numai cu timina ( LA), guanina - numai cu citozina ( G-C). Aceste perechi sunt cele care alcătuiesc „treptele” „scării” elicoidale a ADN-ului (vezi: Fig. 2, 3 și 4).

Orez. 2. Baze azotate

Secvența de nucleotide vă permite să „codați” informații despre diverse tipuri de ARN, dintre care cele mai importante sunt informațiile sau șablon (ARNm), ribozomal (ARNr) și transportul (ARNt). Toate aceste tipuri de ARN sunt sintetizate pe matrița ADN prin copierea secvenței de ADN în secvența de ARN sintetizată în timpul transcripției și participă la biosinteza proteinelor (procesul de traducere). Pe lângă secvențele de codificare, ADN-ul celular conține secvențe care îndeplinesc funcții de reglementare și structurale.

Orez. 3. Replicarea ADN-ului

Locația combinațiilor de bază ale compușilor chimici ADN și rapoartele cantitative dintre aceste combinații oferă codificarea informațiilor ereditare.

Educaţie ADN nou (replicare)

1. Procesul de replicare: derularea dublei helix ADN - sinteza catenelor complementare prin ADN polimerază - formarea a două molecule de ADN dintr-una.
2. Helixul dublu se „desface” în două ramuri atunci când enzimele rup legătura dintre perechile de baze ale compușilor chimici.
3. Fiecare ramură este un nou element ADN. Noile perechi de baze sunt conectate în aceeași secvență ca și în ramura părinte.

La finalizarea duplicării, se formează două elice independente, create din compușii chimici ai ADN-ului părinte și având același cod genetic cu acesta. În acest fel, ADN-ul este capabil să smulgă informațiile de la celulă la celulă.

Informații mai detaliate:

STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Orez. 4 . Baze azotate: adenina, guanina, citozina, timina

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) se referă la acizi nucleici. Acizi nucleici este o clasă de biopolimeri neregulați ai căror monomeri sunt nucleotide.

NUCLEOTIDE constau din baza azotata, conectat la un carbohidrat cu cinci atomi de carbon (pentoză) - dezoxiriboză(în cazul ADN-ului) sau riboza(în cazul ARN), care se combină cu un rest de acid fosforic (H 2 PO 3 -).

Baze azotate Există două tipuri: baze pirimidinice - uracil (numai în ARN), citozină și timină, baze purinice - adenină și guanină.

Orez. Fig. 5. Structura nucleotidelor (stânga), localizarea nucleotidelor în ADN (jos) și tipurile de baze azotate (dreapta): pirimidină și purină

Atomii de carbon dintr-o moleculă de pentoză sunt numerotați de la 1 la 5. Fosfatul se combină cu al treilea și al cincilea atom de carbon. Acesta este modul în care acizii nucleici sunt legați împreună pentru a forma un lanț de acizi nucleici. Astfel, putem izola capetele 3’ și 5’ ale catenei de ADN:

Orez. 6. Izolarea capetelor 3’ și 5’ ale catenei de ADN

Se formează două catene de ADN dublu helix. Aceste lanțuri în spirală sunt orientate în direcții opuse. În diferite catene de ADN, bazele azotate sunt conectate între ele prin intermediul legături de hidrogen. Adenina se combină întotdeauna cu timina, iar citozina se combină întotdeauna cu guanina. Se numeste regula complementaritatii(cm. principiul complementaritatii).

Regula de complementaritate:

A-T G-C

De exemplu, dacă ni se dă o catenă de ADN care are secvența

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

atunci cel de-al doilea lanț va fi complementar acestuia și direcționat în direcția opusă - de la capătul 5’ la capătul 3’:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Orez. 7. Direcția lanțurilor moleculei de ADN și legătura bazelor azotate folosind legături de hidrogen

REPLICAREA ADN-ului

Replicarea ADN-ului este procesul de dublare a unei molecule de ADN prin sinteza șablonului. În majoritatea cazurilor de replicare naturală a ADN-uluigrundpentru sinteza ADN-ului este fragment scurt (creat din nou). Un astfel de primer ribonucleotidic este creat de primaza enzimatică (primaza ADN la procariote, polimeraza ADN la eucariote) și este ulterior înlocuit cu polimeraza dezoxiribonucleotidă, care în mod normal îndeplinește funcții de reparare (corectarea daunelor chimice și a rupturilor în molecula de ADN).

Replicarea are loc într-o manieră semi-conservativă. Aceasta înseamnă că dublul helix al ADN-ului se desfășoară și un nou lanț este completat pe fiecare dintre lanțurile sale conform principiului complementarității. Molecula de ADN fiică conține astfel o catenă din molecula părinte și una nou sintetizată. Replicarea are loc în direcția 3’ până la 5’ a catenei părinte.

Orez. 8. Replicarea (dublarea) moleculei de ADN

sinteza ADN-ului- acesta nu este un proces atât de complicat pe cât ar putea părea la prima vedere. Dacă te gândești la asta, atunci mai întâi trebuie să-ți dai seama ce este sinteza. Este procesul de a aduce ceva împreună. Formarea unei noi molecule de ADN are loc în mai multe etape:

1) ADN-topoizomeraza, situată în fața furcii de replicare, taie ADN-ul pentru a facilita derularea și desfășurarea acestuia.
2) ADN helicaza, în urma topoizomerazei, afectează procesul de „desfășurare” a helixului ADN.
3) Proteinele care leagă ADN-ul realizează legarea catenelor de ADN și, de asemenea, efectuează stabilizarea acestora, împiedicându-le să se lipească unele de altele.
4) ADN polimeraza 5(delta) , coordonat cu viteza de mișcare a furcii de replicare, realizează sintezaconducerelanţuri filială ADN-ul în direcția 5" → 3" pe matrice maternă fire de ADN în direcția de la capătul său de 3" la capătul de 5" (viteză de până la 100 de perechi de baze pe secundă). Aceste evenimente pe aceasta maternă catenele de ADN sunt limitate.

Orez. 9. Reprezentarea schematică a procesului de replicare a ADN-ului: (1) Catenă întârziată (catenă întârziată), (2) Catenă principală (catena principală), (3) ADN polimerază α (Polα), (4) ADN ligază, (5) ARN -primer, (6) Primaza, (7) Fragment Okazaki, (8) ADN polimeraza 5 (Polδ), (9) Helicaza, (10) Proteine ​​monocatenar de legare la ADN, (11) Topoizomeraza.

Sinteza catenei ADN fiice rămase este descrisă mai jos (vezi mai jos). sistem bifurcația de replicare și funcția enzimelor de replicare)

Pentru mai multe informații despre replicarea ADN-ului, vezi

5) Imediat după desfășurarea și stabilizarea unei alte catene a moleculei părinte, se uneșteADN polimeraza α(alfa)iar în direcția 5 „→3” sintetizează un primer (primer ARN) - o secvență de ARN pe o matriță ADN cu o lungime de 10 până la 200 de nucleotide. După aceea, enzimaîndepărtat din catena de ADN.

În loc de ADN polimerazaα atașat la capătul de 3" al grundului ADN polimerazaε .

6) ADN polimerazaε (epsilon) parcă continuă să prelungească grundul, dar ca substrat se înglobeazădezoxiribonucleotide(în cantitate de 150-200 de nucleotide). Ca rezultat, un fir solid este format din două părți -ARN(adică grund) și ADN. ADN polimeraza εfunctioneaza pana intalneste grundul precedentuluifragment Okazaki(sintetizat puțin mai devreme). Această enzimă este apoi îndepărtată din lanț.

7) ADN polimeraza β(beta) stă în locul luiADN polimeraze ε,se deplasează în aceeași direcție (5" → 3") și îndepărtează ribonucleotidele primer în timp ce se inserează dezoxiribonucleotidele în locul lor. Enzima funcționează până la îndepărtarea completă a primerului, adică. până la o dezoxiribonucleotidă (chiar mai sintetizată anteriorADN polimeraza ε). Enzima nu este capabilă să lege rezultatul muncii sale și ADN-ul din față, așa că părăsește lanțul.

Drept urmare, un fragment din ADN-ul fiicei „se află” pe matricea firului mamă. Se numestefragment din Okazaki.

8) ADN ligaza leagă două adiacente fragmente Okazaki , adică 5 "-capătul segmentului, sintetizatADN polimeraza ε,și capăt de lanț de 3" încorporatADN polimerazaβ .

STRUCTURA ARN-ului

Acid ribonucleic(ARN) este una dintre cele trei macromolecule principale (celelalte două sunt ADN și proteine) care se găsesc în celulele tuturor organismelor vii.

La fel ca ADN-ul, ARN-ul este alcătuit dintr-un lanț lung în care este numită fiecare verigă nucleotide. Fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată, un zahăr riboză și o grupare fosfat. Cu toate acestea, spre deosebire de ADN, ARN-ul are de obicei una mai degrabă decât două catene. Pentoza din ARN este reprezentată de riboză, nu deoxiriboză (riboza are o grupare hidroxil suplimentară pe al doilea atom de carbohidrat). În cele din urmă, ADN-ul diferă de ARN în compoziția bazelor azotate: în loc de timină ( T) uracilul este prezent în ARN ( U) , care este, de asemenea, complementar cu adenina.

Secvența de nucleotide permite ARN-ului să codifice informații genetice. Toate organismele celulare folosesc ARN (ARNm) pentru a programa sinteza proteinelor.

ARN-urile celulare se formează într-un proces numit transcriere , adică sinteza ARN pe un șablon ADN, realizată de enzime speciale - ARN polimeraze.

ARN-urile mesager (ARNm) participă apoi la un proces numit difuza, acestea. sinteza proteinelor pe șablonul ARNm cu participarea ribozomilor. Alte ARN-uri suferă modificări chimice după transcripție, iar după formarea structurilor secundare și terțiare, îndeplinesc funcții care depind de tipul de ARN.

Orez. 10. Diferența dintre ADN și ARN în ceea ce privește baza azotată: în loc de timină (T), ARN conține uracil (U), care este și complementar cu adenina.

TRANSCRIERE

Acesta este procesul de sinteză a ARN-ului pe un șablon de ADN. ADN-ul se desfășoară la unul dintre locuri. Unul dintre lanțuri conține informații care trebuie copiate pe molecula de ARN - acest lanț se numește codificare. Cea de-a doua catenă de ADN, care este complementară catenei codificatoare, se numește catena șablon. În procesul de transcriere pe lanțul șablon în direcția 3’-5’ (de-a lungul lanțului ADN), este sintetizat un lanț de ARN complementar acestuia. Astfel, este creată o copie ARN a lanțului de codificare.

Orez. 11. Reprezentarea schematică a transcripției

De exemplu, dacă ni se dă secvența firului de codificare

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

apoi, conform regulii complementarității, lanțul matricei va purta secvența

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

iar ARN-ul sintetizat din acesta este secvenţa

EMISIUNE

Luați în considerare mecanismul sinteza proteinei pe matricea ARN, precum și codul genetic și proprietățile acestuia. De asemenea, pentru claritate, la linkul de mai jos, vă recomandăm să vizionați un scurt videoclip despre procesele de transcriere și traducere care au loc într-o celulă vie:

Orez. 12. Procesul de sinteză a proteinelor: codurile ADN pentru ARN, codurile ARN pentru proteine

COD GENETIC

Cod genetic- o metodă de codificare a secvenței de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un codon sau un triplet.

Cod genetic comun pentru majoritatea pro- și eucariote. Tabelul enumeră toți cei 64 de codoni și enumeră aminoacizii corespunzători. Ordinea de bază este de la capătul de 5" la 3" al ARNm.

Tabelul 1. Cod genetic standard

1 Fundatia nu	baza a 2-a								al 3-lea Fundatia nu
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	codon de oprire**	U G A	codon de oprire**	A
	U U G		U C G		U A G	codon de oprire**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Recuzită)	C A U	(A lui/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Lipici)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Printre tripleți, există 4 secvențe speciale care acționează ca „semne de punctuație”:

• *Triplet AUG, care codifică și metionina, se numește codonul de pornire. Acest codon începe sinteza unei molecule de proteine. Astfel, în timpul sintezei proteinelor, primul aminoacid din secvență va fi întotdeauna metionina.

• ** Tripleți UAA, UAGȘi UGA numit codoni de oprireși nu codificați niciun aminoacizi. La aceste secvențe, sinteza proteinelor se oprește.

Proprietățile codului genetic

1. Tripletate. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un triplet sau codon.

2. Continuitate. Nu există nucleotide suplimentare între tripleți, informațiile sunt citite continuu.

3. Nesuprapunere. O nucleotidă nu poate aparține la două triplete în același timp.

4. Unicitatea. Un codon poate codifica doar un aminoacid.

5. Degenerescenta. Un aminoacid poate fi codificat de mai mulți codoni diferiți.

6. Versatilitate. Codul genetic este același pentru toate organismele vii.

Exemplu. Ni se dă secvența firului de codificare:

3’- CCGATTGCACCGTCGATCGTATA- 5’.

Lanțul de matrice va avea secvența:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Acum „sintetizează” ARN informațional din acest lanț:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sinteza proteinelor merge în direcția 5’ → 3’, prin urmare, trebuie să inversăm secvența pentru a „citi” codul genetic:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Acum găsiți codonul de început AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Împărțiți secvența în triplete:

sună așa: informațiile din ADN sunt transferate în ARN (transcripție), din ARN în proteină (traducere). ADN-ul poate fi, de asemenea, duplicat prin replicare, iar procesul de transcripție inversă este de asemenea posibil, atunci când ADN-ul este sintetizat dintr-un șablon de ARN, dar un astfel de proces este în principal caracteristic virusurilor.

Orez. 13. Dogma centrală a biologiei moleculare

GENOM: GENE ȘI CROMOZOMI

(concepte generale)

Genom - totalitatea tuturor genelor unui organism; setul complet de cromozomi.

Termenul „genom” a fost propus de G. Winkler în 1920 pentru a descrie totalitatea genelor conținute în setul haploid de cromozomi al organismelor unui specii. Sensul original al acestui termen a indicat că conceptul de genom, spre deosebire de genotip, este o caracteristică genetică a speciei în ansamblu, și nu a unui individ. Odată cu dezvoltarea geneticii moleculare, sensul acestui termen s-a schimbat. Se știe că ADN-ul, care este purtătorul de informații genetice în majoritatea organismelor și, prin urmare, formează baza genomului, include nu numai gene în sensul modern al cuvântului. Majoritatea ADN-ului Celulele eucariote Este reprezentată de secvențe de nucleotide necodante („redundante”) care nu conțin informații despre proteine ​​și acizi nucleici. Astfel, partea principală a genomului oricărui organism este întregul ADN al setului său haploid de cromozomi.

Genele sunt segmente de molecule de ADN care codifică polipeptide și molecule de ARN.

În ultimul secol, înțelegerea noastră asupra genelor s-a schimbat semnificativ. Anterior, un genom era o regiune a unui cromozom care codifică sau determină o trăsătură sau fenotipic proprietate (vizibilă), cum ar fi culoarea ochilor.

În 1940, George Beadle și Edward Tatham au propus o definiție moleculară a unei gene. Oamenii de știință au procesat sporii de ciuperci Neurospora crassa raze Xși alți agenți care provoacă modificări ale secvenței ADN ( mutatii), și au găsit tulpini mutante ale ciupercii care au pierdut unele enzime specifice, ceea ce, în unele cazuri, a dus la perturbarea întregii căi metabolice. Beadle și Tatham au ajuns la concluzia că o genă este o secțiune a materialului genetic care definește sau codifică o singură enzimă. Așa este ipoteza „o genă, o enzimă”. Acest concept a fost extins ulterior la definiție „o genă – o polipeptidă”, deoarece multe gene codifică proteine ​​care nu sunt enzime, iar o polipeptidă poate fi o subunitate a unui complex proteic complex.

Pe fig. 14 prezintă o diagramă a modului în care tripleții de nucleotide din ADN determină o polipeptidă, secvența de aminoacizi a unei proteine, mediată de ARNm. Unul dintre lanțurile de ADN joacă rolul unui șablon pentru sinteza ARNm, tripleții de nucleotide (codoni) cărora sunt complementare tripleților de ADN. La unele bacterii și multe eucariote, secvențele de codificare sunt întrerupte de regiuni necodificatoare (numite intronii).

Definiția biochimică modernă a unei gene chiar mai precis. Genele sunt toate secțiunile de ADN care codifică secvența primară a produselor finale, care includ polipeptide sau ARN care au o funcție structurală sau catalitică.

Alături de gene, ADN-ul conține și alte secvențe care funcționează exclusiv functie de reglementare. Secvențe de reglementare poate marca începutul sau sfârșitul genelor, poate afecta transcripția sau poate indica locul de inițiere a replicării sau recombinării. Unele gene pot fi exprimate în moduri diferite, aceeași bucată de ADN servind ca șablon pentru formarea diferiților produse.

Putem calcula aproximativ dimensiunea minimă a genei care codifică proteina mijlocie. Fiecare aminoacid dintr-un lanț polipeptidic este codificat de o secvență de trei nucleotide; secvențele acestor tripleți (codoni) corespund lanțului de aminoacizi din polipeptida codificată de gena dată. Un lanț polipeptidic de 350 de resturi de aminoacizi (lanț de lungime medie) corespunde unei secvențe de 1050 bp. ( bp). Cu toate acestea, multe gene eucariote și unele gene procariote sunt întrerupte de segmente de ADN care nu poartă informații despre proteină și, prin urmare, se dovedesc a fi mult mai lungi decât arată un simplu calcul.

Câte gene sunt pe un cromozom?

Orez. 15. Vedere a cromozomilor din celulele procariote (stânga) și eucariote. Histonele sunt o clasă largă de proteine ​​nucleare care îndeplinesc două funcții principale: sunt implicate în împachetarea catenelor de ADN în nucleu și în reglarea epigenetică a proceselor nucleare, cum ar fi transcripția, replicarea și repararea.

ADN-ul procariotelor este mai simplu: celulele lor nu au nucleu, astfel încât ADN-ul este localizat direct în citoplasmă sub formă de nucleoid.

După cum știți, celulele bacteriene au un cromozom sub forma unei catene de ADN, împachetate într-o structură compactă - un nucleoid. cromozom procariot Escherichia coli, al cărui genom este complet decodat, este o moleculă circulară de ADN (de fapt, acesta nu este un cerc regulat, ci mai degrabă o buclă fără început și sfârșit), constând din 4.639.675 bp. Această secvență conține aproximativ 4300 de gene de proteine ​​și alte 157 de gene pentru molecule stabile de ARN. ÎN genomul uman aproximativ 3,1 miliarde de perechi de baze corespunzând la aproape 29.000 de gene situate pe 24 de cromozomi diferiți.

Procariote (Bacterii).

Bacterie E coli are o moleculă circulară de ADN dublu catenar. Este format din 4.639.675 b.p. și atinge o lungime de aproximativ 1,7 mm, care depășește lungimea celulei în sine E coli de aproximativ 850 de ori. Pe lângă cromozomul circular mare care face parte din nucleoid, multe bacterii conțin una sau mai multe molecule circulare mici de ADN situate liber în citosol. Aceste elemente extracromozomiale se numesc plasmide(Fig. 16).

Majoritatea plasmidelor constau din doar câteva mii de perechi de baze, unele conțin mai mult de 10.000 bp. Ei transportă informații genetice și se reproduc pentru a forma plasmide fiice, care intră în celulele fiice în timpul diviziunii celulei părinte. Plasmidele se găsesc nu numai în bacterii, ci și în drojdii și alte ciuperci. În multe cazuri, plasmidele nu oferă niciun avantaj celulelor gazdă și singura lor sarcină este să se reproducă independent. Cu toate acestea, unele plasmide poartă gene utile gazdei. De exemplu, genele conținute în plasmide pot conferi rezistență la agenții antibacterieni în celulele bacteriene. Plasmidele care poartă gena β-lactamazei conferă rezistență la antibioticele β-lactamice, cum ar fi penicilina și amoxicilina. Plasmidele pot trece de la celulele rezistente la antibiotice la alte celule ale aceleiași specii bacteriene sau ale diferitelor specii, determinând și acele celule să devină rezistente. Utilizarea intensivă a antibioticelor este un factor selectiv puternic care promovează răspândirea plasmidelor care codifică rezistența la antibiotice (precum și a transpozonilor care codifică gene similare) printre bacteriile patogene și duce la apariția tulpinilor bacteriene cu rezistență la mai multe antibiotice. Medicii încep să înțeleagă pericolele utilizării pe scară largă a antibioticelor și le prescriu numai atunci când este absolut necesar. Din motive similare, utilizarea pe scară largă a antibioticelor pentru tratamentul animalelor de fermă este limitată.

Vezi si: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genomul procariotic // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. Nr. 4/2. p. 972-984.

eucariote.

Tabelul 2. ADN-ul, genele și cromozomii unor organisme

	ADN comun, b.s.	Numărul de cromozomi*	Numărul aproximativ de gene
Escherichia coli(bacterie)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(drojdie)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematod)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(plantă)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(musculiță de oțet)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(orez)	480 000 000		57 000
Mușchiul mus(mouse)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(uman)	3 070 128 600		29 000

Notă. Informațiile sunt actualizate constant; Pentru mai multe informații actualizate, consultați site-urile web ale proiectelor genomice individuale.

* Pentru toate eucariotele, cu excepția drojdiei, este dat setul diploid de cromozomi. diploid trusa cromozomi (din greacă diploos - dublu și eidos - vedere) - dublu set de cromozomi(2n), fiecare dintre ele având o omologie cu sine.
**Setul haploid. Tulpinile sălbatice de drojdie au de obicei opt (octaploide) sau mai multe seturi ale acestor cromozomi.
***Pentru femelele cu doi cromozomi X. Bărbații au un cromozom X, dar nu Y, adică doar 11 cromozomi.

O celulă de drojdie, una dintre cele mai mici eucariote, are de 2,6 ori mai mult ADN decât o celulă E coli(Masa 2). celule de muște a fructelor Drosophila, un obiect clasic al cercetării genetice, conțin de 35 de ori mai mult ADN, iar celulele umane conțin de aproximativ 700 de ori mai mult ADN decât celulele E coli. Multe plante și amfibieni conțin și mai mult ADN. Materialul genetic al celulelor eucariote este organizat sub formă de cromozomi. Setul diploid de cromozomi (2 n) depinde de tipul de organism (Tabelul 2).

De exemplu, într-o celulă somatică umană există 46 de cromozomi ( orez. 17). Fiecare cromozom dintr-o celulă eucariotă, așa cum se arată în Fig. 17, dar, conține o moleculă de ADN dublu catenară foarte mare. Douăzeci și patru de cromozomi umani (22 de cromozomi perechi și doi cromozomi sexuali X și Y) diferă în lungime de peste 25 de ori. Fiecare cromozom eucariot conține un set specific de gene.

Orez. 17. cromozomi eucarioti.dar- o pereche de cromatide surori conectate și condensate din cromozomul uman. În această formă, cromozomii eucarioți rămân după replicare și în metafază în timpul mitozei. b- un set complet de cromozomi dintr-un leucocit al unuia dintre autorii cărții. Fiecare celulă somatică umană normală conține 46 de cromozomi.

Mărimea și funcția ADN-ului ca matrice pentru stocarea și transmiterea materialului ereditar explică prezența unor elemente structurale speciale în organizarea acestei molecule. În organismele superioare, ADN-ul este distribuit între cromozomi.

Setul de ADN (cromozomi) al unui organism se numește genom. Cromozomii sunt în nucleul celularși formează o structură numită cromatină. Cromatina este un complex de ADN și proteine ​​de bază (histone) într-un raport de 1:1. Lungimea ADN-ului este de obicei măsurată prin numărul de perechi de nucleotide complementare (bp). De exemplu, al treilea cromozom umansecolul este o moleculă de ADN cu o dimensiune de 160 milioane bp. are o lungime de aproximativ 1 mm, prin urmare, o moleculă liniarizată a celui de-al treilea cromozom uman ar avea 5 mm lungime, iar ADN-ul tuturor celor 23 de cromozomi (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) al unui haploid celula - ovul sau spermatozoid - intr-o forma liniarizata ar fi de 1 m. Cu exceptia celulelor germinale, toate celulele corpului uman (sunt aproximativ 1013 dintre ele) contin un set dublu de cromozomi. În timpul diviziunii celulare, toate cele 46 de molecule de ADN se replic și se reorganizează în 46 de cromozomi.

Dacă conectați moleculele de ADN ale genomului uman (22 de cromozomi și cromozomi X și Y sau X și X), obțineți o secvență lungă de aproximativ un metru. Notă: La toate mamiferele și alte organisme heterogametice masculine, femelele au doi cromozomi X (XX), iar masculii au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Majoritatea celulelor umane, astfel încât lungimea totală a ADN-ului acestor celule este de aproximativ 2 m. Un om adult are aproximativ 10 14 celule, deci lungimea totală a tuturor moleculelor de ADN este de 2·10 11 km. Pentru comparație, circumferința Pământului este de 4・104 km, iar distanța de la Pământ la Soare este de 1,5・108 km. Așa este cât de uimitor de compact este ADN-ul în celulele noastre!

În celulele eucariote, există și alte organite care conțin ADN - acestea sunt mitocondriile și cloroplastele. Au fost avansate multe ipoteze cu privire la originea ADN-ului mitocondrial și cloroplastic. Punctul de vedere general acceptat astăzi este că sunt rudimentele cromozomilor bacteriilor antice care au pătruns în citoplasma celulelor gazdă și au devenit precursorii acestor organite. ADN-ul mitocondrial codifică ARNt și ARNr mitocondrial, precum și câteva proteine ​​mitocondriale. Peste 95% din proteinele mitocondriale sunt codificate de ADN-ul nuclear.

STRUCTURA GENELOR

Luați în considerare structura genei la procariote și eucariote, asemănările și diferențele lor. În ciuda faptului că o genă este o secțiune a ADN-ului care codifică o singură proteină sau ARN, pe lângă partea care codifică direct, ea include și elemente de reglementare și alte elemente structurale care au structură diferită la procariote și eucariote.

secvență de codificare- principala unitate structurală și funcțională a genei, în ea se află tripleții de nucleotide care codificăsecvența de aminoacizi. Începe cu un codon de pornire și se termină cu un codon de oprire.

Înainte și după secvența de codare sunt secvențe 5' și 3' netraduse. Ei îndeplinesc funcții de reglare și auxiliare, de exemplu, asigură aterizarea ribozomului pe ARNm.

Secvențele netraduse și codificante constituie o unitate de transcripție - o regiune ADN transcrisă, adică o regiune ADN din care este sintetizat ARNm.

Terminator O regiune netranscrisă a ADN-ului la sfârșitul unei gene în care sinteza ARN se oprește.

La începutul genei este domeniu de reglementare, care include promotorȘi operator.

promotor- secvența cu care polimeraza se leagă în timpul inițierii transcripției. Operator- aceasta este zona de care se pot lega proteinele speciale - represori, care poate reduce activitatea sintezei ARN din această genă - cu alte cuvinte, o reduce expresie.

Structura genelor la procariote

Planul general pentru structura genelor la procariote și eucariote nu diferă - ambele conțin o regiune de reglare cu un promotor și operator, o unitate de transcripție cu secvențe codificatoare și netraduse și un terminator. Cu toate acestea, organizarea genelor la procariote și la eucariote este diferită.

Orez. 18. Schema structurii genei la procariote (bacterii) -imaginea este mărită

La începutul și la sfârșitul operonului, există regiuni de reglare comune pentru mai multe gene structurale. Din regiunea transcrisă a operonului, se citește o moleculă de ARNm, care conține mai multe secvențe de codificare, fiecare având propriul codon de pornire și de oprire. Din fiecare dintre aceste zonese sintetizează o proteină. În acest fel, Dintr-o moleculă de ARN sunt sintetizate mai multe molecule de proteine.

Procariotele se caracterizează prin combinarea mai multor gene într-o singură unitate funcțională - operon. Lucrarea operonului poate fi reglată de alte gene, care pot fi îndepărtate vizibil din operon însuși - reglementatorii. Proteina tradusă din această genă se numește represor. Se leagă de operatorul operonului, reglând expresia tuturor genelor conținute în el simultan.

Procariotele sunt, de asemenea, caracterizate de acest fenomen conjugări de transcriere și traducere.

Orez. 19 Fenomenul transcripției și cuplării translației la procariote - imaginea este mărită

Această împerechere nu are loc la eucariote datorită prezenței unei învelișuri nucleare care separă citoplasma, unde are loc translația, de materialul genetic, pe care are loc transcripția. La procariote, în timpul sintezei ARN-ului pe un șablon de ADN, un ribozom se poate lega imediat de molecula de ARN sintetizată. Astfel, traducerea începe chiar înainte ca transcrierea să fie finalizată. Mai mult, mai mulți ribozomi se pot lega simultan la o moleculă de ARN, sintetizând mai multe molecule dintr-o proteină simultan.

Structura genelor la eucariote

Genele și cromozomii eucariotelor sunt organizate foarte complex.

Bacteriile din multe specii au un singur cromozom și în aproape toate cazurile există o copie a fiecărei gene pe fiecare cromozom. Doar câteva gene, cum ar fi genele ARNr, sunt conținute în mai multe copii. Genele și secvențele de reglare alcătuiesc aproape întregul genom al procariotelor. Mai mult, aproape fiecare genă corespunde strict secvenței de aminoacizi (sau secvenței de ARN) pe care o codifică (Fig. 14).

Organizarea structurală și funcțională a genelor eucariote este mult mai complexă. Studiul cromozomilor eucarioți și, ulterior, secvențierea secvențelor complete ale genomului eucariotic, a adus multe surprize. Multe, dacă nu majoritatea, genele eucariote au o caracteristică interesantă: secvențele lor de nucleotide conțin una sau mai multe regiuni ADN care nu codifică secvența de aminoacizi a produsului polipeptidic. Astfel de inserții netraduse perturbă corespondența directă dintre secvența de nucleotide a genei și secvența de aminoacizi a polipeptidei codificate. Aceste segmente netraduse din gene sunt numite intronii, sau incorporat secvente, iar segmentele de codare sunt exonii. La procariote, doar câteva gene conțin introni.

Deci, la eucariote, practic nu există o combinație de gene în operoni, iar secvența de codificare a unei gene eucariote este cel mai adesea împărțită în regiuni traduse. - exoni, și secțiuni netraduse - intronii.

În cele mai multe cazuri, funcția intronilor nu a fost stabilită. În general, doar aproximativ 1,5% din ADN-ul uman este „codând”, adică poartă informații despre proteine ​​sau ARN. Cu toate acestea, ținând cont de introni mari, se dovedește că 30% din ADN-ul uman este format din gene. Deoarece genele alcătuiesc o proporție relativ mică din genomul uman, o cantitate semnificativă de ADN rămâne nedescoperită.

Orez. 16. Schema structurii genei la eucariote - imaginea este mărită

Din fiecare genă, este mai întâi sintetizat un imatur sau pre-ARN, care conține atât introni, cât și exoni.

După aceasta, are loc procesul de splicing, în urma căruia regiunile intronului sunt excizate și se formează un ARNm matur, din care poate fi sintetizată o proteină.

Orez. 20. Proces alternativ de îmbinare - imaginea este mărită

O astfel de organizare a genelor permite, de exemplu, când dintr-o genă pot fi sintetizate diferite forme ale unei proteine, datorită faptului că exonii pot fi fuzionați în secvențe diferite în timpul splicing-ului.

Orez. 21. Diferențele în structura genelor procariotelor și eucariotelor - imaginea este mărită

MUTAȚII ȘI MUTAGENEZĂ

mutaţie numită modificare persistentă a genotipului, adică modificare a secvenței de nucleotide.

Procesul care duce la mutație se numește mutageneza, și organismul toate ale căror celule poartă aceeași mutație mutant.

teoria mutației a fost formulat pentru prima dată de Hugh de Vries în 1903. Versiunea sa modernă include următoarele prevederi:

1. Mutațiile apar brusc, brusc.

2. Mutațiile se transmit din generație în generație.

3. Mutațiile pot fi benefice, dăunătoare sau neutre, dominante sau recesive.

4. Probabilitatea de a detecta mutații depinde de numărul de indivizi studiati.

5. Mutații similare pot apărea în mod repetat.

6. Mutațiile nu sunt direcționate.

Mutațiile pot apărea sub influența diverșilor factori. Distingeți între mutațiile cauzate de mutagenă impacturi: fizice (de exemplu, ultraviolete sau radiații), chimice (de ex. colchicină sau specii reactive de oxigen) și biologice (de exemplu, viruși). Pot fi provocate și mutații erori de replicare.

În funcție de condițiile de apariție a mutațiilor se împart în spontan- adică mutații care au apărut în condiții normale și induse- adică mutații apărute în condiții speciale.

Mutațiile pot apărea nu numai în ADN-ul nuclear, ci și, de exemplu, în ADN-ul mitocondriilor sau plastidelor. În consecință, putem distinge nuclearȘi citoplasmatic mutatii.

Ca urmare a apariției mutațiilor, pot apărea adesea noi alele. Dacă alela mutantă depășește alela normală, mutația este numită dominant. Dacă alela normală o suprimă pe cea mutată, mutația este numită recesiv. Majoritatea mutațiilor care dau naștere la noi alele sunt recesive.

Mutațiile se disting prin efect adaptativ conducând la o creștere a adaptabilității organismului la mediu, neutru care nu afectează supraviețuirea dăunătoare care reduc adaptabilitatea organismelor la condiţiile de mediu şi mortal ducând la moartea organismului în stadiile incipiente de dezvoltare.

După consecințe, se disting mutațiile, ducând la pierderea funcției proteice, mutații care conduc la aparitie proteina are o nouă funcție, precum și mutații care modifica doza unei geneși, în consecință, doza de proteină sintetizată din aceasta.

O mutație poate apărea în orice celulă a corpului. Dacă apare o mutație într-o celulă germinală, se numește germinal(germinale sau generative). Astfel de mutații nu apar în organismul în care au apărut, ci duc la apariția mutanților la descendenți și sunt moștenite, deci sunt importante pentru genetică și evoluție. Dacă mutația are loc în orice altă celulă, se numește somatic. O astfel de mutație se poate manifesta într-o oarecare măsură în organismul în care a apărut, de exemplu, duce la formarea de tumori canceroase. Cu toate acestea, o astfel de mutație nu este moștenită și nu afectează descendenții.

Mutațiile pot afecta părți ale genomului de diferite dimensiuni. Aloca genetic, cromozomialeȘi genomic mutatii.

Mutații genetice

Mutațiile care apar la o scară mai mică decât o genă sunt numite genetic, sau punctat (punctat). Astfel de mutații conduc la o modificare a uneia sau mai multor nucleotide din secvență. Mutațiile genetice includsubstituiri conducând la înlocuirea unei nucleotide cu alta,stergeri ducând la pierderea uneia dintre nucleotide,insertii, conducând la adăugarea unei nucleotide suplimentare la secvență.

Orez. 23. Mutații (punctuale) ale genelor

În funcție de mecanismul de acțiune asupra proteinei, mutațiile genice sunt împărțite în:sinonim, care (ca urmare a degenerării codului genetic) nu duc la o modificare a compoziției de aminoacizi a produsului proteic,mutații missens, care duc la înlocuirea unui aminoacid cu altul și pot afecta structura proteinei sintetizate, deși adesea sunt nesemnificative,mutații fără sens, conducând la înlocuirea codonului de codificare cu un codon stop,mutatii care conduc la tulburare de îmbinare:

Orez. 24. Scheme de mutații

De asemenea, în funcție de mecanismul de acțiune asupra proteinei, mutațiile sunt izolate, ducând la schimbarea cadrului lecturi precum inserările și ștergerile. Astfel de mutații, precum mutațiile fără sens, deși apar la un moment dat al genei, afectează adesea întreaga structură a proteinei, ceea ce poate duce la o schimbare completă a structurii acesteia. când un segment al unui cromozom se rotește cu 180 de grade Orez. 28. Translocarea

Orez. 29. Cromozomul înainte și după duplicare

Mutații genomice

In cele din urma, mutații genomice afectează întregul genom, adică se modifică numărul de cromozomi. Se distinge poliploidia - o creștere a ploidiei celulei și aneuploidia, adică o schimbare a numărului de cromozomi, de exemplu, trisomia (prezența unui omolog suplimentar într-unul dintre cromozomi) și monosomia (absența un omolog în cromozom).

Videoclip legat de ADN

REPLICAREA ADN-ULUI, CODIFICAREA ARN-ULUI, SINTEZA PROTEINELOR

(Dacă videoclipul nu este afișat, acesta este disponibil pe